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Seltene Erkrankung

Morbus Wilson: Kupferstoffwechsel dauerhaft korrigieren

Das CRISPR/Cas-System könnte künftig sowohl eine präzise genetische Diagnostik des Morbus Wilson ermöglichen als auch völlig neue Therapieoptionen eröffnen – jenseits von Kupferchelatoren, Zink und Lebertransplantationen.

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Eosinophile Ösophagitis: Doppelte Dosis PPI wirkt offenbar besser

Protonenpumpenhemmer führen bei eosinophiler Ösophagitis nur in etwa jedem zweiten Fall zu einer klinischen bzw. histologischen Remission, so das Ergebnis einer Metaanalyse. Verbessern lässt sich die Quote mit einer Dosisverdopplung der Tagesdosis.

Sterile Knochenentzündungen

Chronische nicht-bakterielle Osteitis: Erstmals Empfehlungen formuliert

Sterile Knochenentzündungen wurden bisher diversen Krankheitsbildern zugeordnet – künftig sollen sie unter dem Begriff „chronische nicht-bakterielle Osteitis“ zusammengefasst werden. Erstmals gibt es auch Empfehlungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen.
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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

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Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Abb. 1: Verlauf der eGFR in der placebokontrollierten Phase bis Woche 26 und der anschließenden offenen Verlängerungsphase mit Palopegteriparatid

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Chronischer Hypoparathyreoidismus

Wiederherstellung der PTH-Spiegel über den ganzen Tag kann Nierenfunktion verbessern

Chronischer Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine eingeschränkte oder fehlende Funktion der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Der Mangel an Parathormon führt zu Hypocalciämie, Hypercalciurie und Hyperphosphatämie.
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Abb. 1: Remission bei 8 SLE-Erkrankten nach CAR-T-Zellen-Behandlung

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CAR-T-Zelltherapie bei Autoimmunerkrankungen

Vielversprechender Behandlungsansatz für viele Indikationen

In der Pathogenese von Autoimmunerkrankungen wie Rheumatoide Arthritis, Myasthenia gravis, Multiple Sklerose oder Stiff-Person-Syndrom spielen autoreaktive B-Zellen eine Schlüsselrolle. Daher ist die Depletion von B-Zellen bei diesen Erkrankungen ein wichtiger Behandlungsansatz.
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Dr. Daniel Kitterer ist Facharzt für Innere Medizin und Nephrologie im Internistisch-Hausärztlichen-Zentrum Grafenau.

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„ÄrzteTag extra“-Podcast

Neuerungen der KDIGO-Leitlinie zur chronischen Niereninsuffizienz

Die Behandlung der chronischen Niereninsuffizienz konnte in den letzten Jahren durch Medikamenten-Neuentwicklungen, ein verbessertes Verständnis notwendiger Lebensstilmaßnahmen sowie verschiedene Screenings deutlich verbessert werden.
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