Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankung

Morbus Wilson: Kupferstoffwechsel dauerhaft korrigieren

Das CRISPR/Cas-System könnte künftig sowohl eine präzise genetische Diagnostik des Morbus Wilson ermöglichen als auch völlig neue Therapieoptionen eröffnen – jenseits von Kupferchelatoren, Zink und Lebertransplantationen.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Logins:

  • Uneingeschränkter Zugriff auf alle medizinischen Fachartikel
  • Exklusive Tipps für Praxismanagement und Abrechnung
  • Eigene Meinung einbringen: Beiträge kommentieren und bewerten

Registrieren können sich Ärztinnen und Ärzte, Medizinstudierende, Gesundheitsfachkräfte sowie Mitarbeitende politischer Organisationen und Institutionen. Für einzelne Berufsgruppen ist ein Berufsnachweis erforderlich. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema
Sonderberichte zum Thema
Primär Biliäre Cholangitis: therapeutisches Potenzial der PPAR-Aktivierung

© Kateryna_Kon / stock.adobe.com

PPAR-Isoform-Selektivität: wissenschaftliche Grundlagen und klinische Relevanz

Primär Biliäre Cholangitis: therapeutisches Potenzial der PPAR-Aktivierung

Für die Zweitlinientherapie der PBC stehen verschiedene PPAR-Agonisten zur Verfügung. Unterschiede in der Affinität zu PPAR-α, -δ und - γ beeinflussen Wirksamkeits- und Sicherheitsprofile. Seladelpar ist der einzige selektive PPAR-δ-Agonist und zeigte günstige Effekte auf Cholestase und Pruritus.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Gilead Sciences GmbH, Planegg-Martinsried
Abb. 1: Vorteile von Vamorolon

© Santhera Pharmaceuticals (Deutschland) GmbH, modifiziert nach [3−5, 6]

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Neue Perspektiven für die Versorgung

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste x-chromosomal vererbte progressive Muskelerkrankung im Kindesalter, die u.a. mit motorischen Entwicklungsverzögerungen und einer deutlich verkürzten Lebenserwartung einhergeht.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Santhera Pharmaceuticals (Deutschland) GmbH, München
Abb. 1: Die kardiorenalmetabolische Organachse: ganzheitliche Versorgung durch interdisziplinäre Zusammenarbeit (Quelle: Michalopoulou E et al., J Clin Med 2025, 14:428)

© Springer Medizin Verlag

Biomarker gegen Diabetes-Folgen

Typ-2-Diabetes und Adipositas sind keine isolierten Erkrankungen: Sie wirken sich auf zahlreiche Organsysteme aus und verursachen viel Morbidität und Kosten. Ganzheitliche Prävention ist möglich, wenn die Versorgung die unterschiedlichen Organe gezielt in den Blick nimmt und Risiken früh erkennt.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Roche Diagnostics Deutschland GmbH, Mannheim
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Mit unserem kostenloses Login erhalten Ärztinnen und Ärzte, Medizinstudierende sowie Fachkräfte im Gesundheitswesen vollen Zugriff auf unsere medizinischen und praxisrelevanten Inhalte.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Early-onset-Diabetes

Jeder zweite junge Erwachsene erreicht Diabetesremission

Bei frühem Typ-2-Diabetes kann ein intensives Programm aus kalorienreduzierter Ernährung und Kraft- sowie Ausdauertraining erstaunliche Erfolge erzielen: In einer kanadischen Studie erreichten 54 Prozent der Teilnehmenden innerhalb von 24 Wochen eine Remission.
  • Von Dr. Thomas Meißner
Unsere Newsletter
Lesetipps
Hände hallten Tablette in linker Hand und Glas Wasser in rechter Hand

© IQ-Photography / Generated with AI / Stock.adobe.com

Medikamentöse Adipositastherapie

Faktenckeck orales Semaglutid: Was es kann und wo der Haken ist

Seit 1. September ist Semaglutid auch in Deutschland als Tablette erhältlich. Das könnte die Hemmschwelle für manche Patienten senken. Doch die richtige Einnahme hat es in sich. Woran liegt das?