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Bei Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, vergehen einer aktuellen Umfrage zufolge vom ersten Auftreten der Symptome bis zu einer bestätigten Diagnose fast fünf Jahre. Zudem erhalten fast drei Viertel der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.
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Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) beruht auf einer Ablagerung fehlgefalteter Transthyretin-Proteine im Myokard. Die RNA-Interferenz-Therapie Vutrisiran senkte in der Phase-III-Studie HELIOS-B Morbidität und Mortalität der Betroffenen.
Desmoid-Tumoren sind lokal aggressive Weichgewebetumoren, für die nun mit Nirogacestat seit Oktober 2025 eine oral einzunehmende Systemtherapie zur Verfügung steht. In Studien verringerte der Wirkstoff Progressionen, erhöhte die Ansprechrate, die körperliche Funktion sowie die Lebensqualität und reduzierte die Schmerzen.
Seit 50 Jahren zeichnet die Jung-Stiftung Forschung aus, die neue Wege in der Medizin eröffnet. Warum wissenschaftliche Freiheit eine zentrale Rolle spielt – und welche Arbeiten ausgezeichnet werden.
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Bei neuen Arzneimitteln im hausärztlichen Bereich passiere „extrem viel“, sagt vfa-Präsident Han Steutel. Er spricht über „Durchbrüche“ bei Typ-1-Diabetes und MASH und erklärt, warum ein schneller Zugang zu neuen Therapien in Deutschland nicht mehr so selbstverständlich ist.
Long-COVID und ME/CFS stellen Ärztinnen und Ärzte vor Rätsel. Für eine bessere Versorgung der Patienten setzten Forscher auf Wearables, KI und Cluster. Einige Ansätze wurde bei der Digital-Health-Messe DMEA vorgestellt.
Bei Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, vergehen einer aktuellen Umfrage zufolge vom ersten Auftreten der Symptome bis zu einer bestätigten Diagnose fast fünf Jahre. Zudem erhalten fast drei Viertel der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.
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Die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung. Jeweils gehäuft tritt die generalisierte MG bei jungen Frauen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren oder bei Männern zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr auf.
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In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
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Empfangstresen und Anmeldepersonal? Gibt es im MVZ von Dr. Moritz Kaiser in Regensburg nicht mehr. Stattdessen checken Patienten selbst an Terminals ein. Kritik hat der Orthopäde dafür eingesteckt – er kontert mit den Vorteilen.
Interstitielle Lungenerkrankungen sind bei systemisch autoimmunen rheumatischen Erkrankungen oft prognoserelevanter als die Grunderkrankung. Je eher die Patienten einen Pneumologen sehen, desto besser.
Die deutsche Nationalmannschaft offenbart bei dieser Weltmeisterschaft Teamgeist und Zusammenhalt. Wie soziale Faktoren die Leistung im Fußball beeinflussen können, beschreibt Allgemeinmedizinerin Dr. Kristina Hütter-Klepp in ihrer WM-Kolumne.
Neue Studiendaten werfen die Frage auf, ob die universelle Empfehlung für Betablocker nach einem Myokardinfarkt noch zeitgemäß ist. Zwei Ärzte beleuchten in einem Pro & Contra die aktuelle Studienlage und die Nutzen-Risiko-Abwägung.
Viele Patientinnen und Patienten mit Acne vulgaris beschäftigen sich intensiv mit ihrer Ernährung. Zwei Dermatologinnen haben sich die verfügbare Literatur zu dem Thema angesehen und versucht, die Fakten zu destillieren.
Über die bayerische Landarztquote bekam Ann-Katrin Hellmann die Chance, Medizin zu studieren. Dafür ging sie gerne das Abkommen ein, später auf dem Land zu arbeiten.
