Ärzte Zeitung, 01.08.2014

Bioinformatik

App hilft bei Diagnose

Ärzte können für schnelle und treffsichere Diagnosen genetisch bedingter Krankheiten eine neue App nutzen.

SAARBRÜCKEN. Eine schnelle und treffsichere Diagnose vor allem genetisch bedingter Krankheiten verspricht Hausärzten ein Programm von Saarbrücker Bioinformatikern, das nun auch als kostenlose App erhältlich ist.

Mit ihm können Ärzte nach Angaben der Universität des Saarlandes rasch und ohne große Recherche feststellen, woran der Patient leidet. Das zugrunde liegende Rechenverfahren vergleiche und gewichte dazu verschiedene genetische Krankheitsbilder aus einer großen Online-Datenbank.

Bei vielen genetischen Krankheitsbildern stellten Diabetes oder Epilepsie nur eines von vielen Symptomen dar. "Das macht es selbst für spezialisierte Fachärzte schwer, auf Anhieb die richtige Krankheit zu finden", erklärt Marcel Schulz, der am Max-Planck-Institut für Informatik die Arbeitsgruppe "High-throughput Genomics & Systems Biology" leitet und im Exzellenzcluster "Multimodal Computing and Interaction" forscht.

"Hinzu kommt noch, dass die Krankheiten bei jedem Patienten in unterschiedlicher Ausprägung mit verschiedenen Symptomen auftreten." Liegt etwa ein Herzfehler vor, kann der Patient nicht nur daran erkrankt sein, sondern zum Beispiel an seltenen Krankheiten wie dem Miller-Dieker-Syndrom oder dem Cat-Eye-Syndrom leiden, wobei dies abhängig von weiteren Symptomen des Patienten ist.

Zusammen mit Ärzten und Bioinformatikern von der Charité habe Schulz das schon länger online verfügbare Programm "Phenomizer" entwickelt, mit dem Ärzte die Diagnose beschleunigen könnten.

Dieses Verfahren könne beim Großteil aller genetischen Erkrankungen angewendet werden, wie zum Beispiel bei Trisomie 21, Morbus Wilson oder dem Marfan-Syndrom. "Wir nutzen eine an der Charité entwickelte große Online-Datenbank, die Human Phenotype Ontology, in der über 10.000 Krankheitsmerkmale strukturiert aufgelistet und 7500 Erkrankungen zugeordnet sind", erklärt Schulz.

Das neu entwickelte Rechenverfahren durchsuche, vergleiche und gewichte die Daten nach Symptomen, die der Nutzer, also der Arzt, vorgibt. Dabei ordne es die Merkmale bestimmten Krankheiten zu. Der Arzt erhalte innerhalb von Sekunden eine Liste mit den wahrscheinlichsten Treffern.

Der Vorteil laut Schulz: "Der Arzt muss nicht mehr stundenlang in Datenbanken oder Büchern recherchieren. Die Liste hilft ihm, die Krankheit schneller einzukreisen. Außerdem kann er den Patienten noch einmal genauer nach den Symptomen befragen. Dabei weiß er nun aber besser, worauf er achten muss." (maw)

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