Tag der Seltenen
Nicht jede Luftnot eines Rauchers ist eine COPD
Personen mit Atemnot bei Belastung erhalten oft vorschnell die Diagnose chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Dies gilt umso mehr, wenn sie lange Jahre geraucht haben. Sind sie zu diesem Zeitpunkt erst etwa 40 Jahre alt, sollte die Diagnose hinterfragt werden.
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Prof. Dr. Claus Vogelmeier ist Direktor der Klinik für Innere Medizin mit Schwerpunkt Pneumologie am Universitätsklinikum Gießen-Marburg, Standort Marburg. Er verantwortet ein bundesweit renommiertes Zentrum für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und ist ein Experte für seltene komplexe Lungenerkrankungen.
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Wie die meisten seltenen Erkrankungen, wird auch der auf einem Enzymdefekt der Leber beruhende Alpha-1-Antitrypsin-Mangel häufig erst spät diagnostiziert – es sei denn, er fällt im Säuglingsalter durch eine Neugeborenen-Gelbsucht auf, die inzwischen Anlass für eine genetische Testung ist. Bei vielen Patientinnen und Patienten mit Anti-1-Antitrypsin-Mangel kommt es aber nicht zu dieser frühen Manifestation an der Leber, sondern erst später im Leben zu Lungenproblemen. Dann besteht die Herausforderung darin, dass die Hauptsymptome denen der viel häufigeren chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ähneln – Atemnot bei Belastung, chronische Bronchitis und Husten, vielleicht auch Auswurf und letztlich Lungenemphysem, bei dem das Lungengewebe blasig aufgetrieben und nicht mehr funktionsfähig ist. Wird dann noch die Frage nach langjährigem Rauchen bejaht, ist der Betroffene schnell in der Schublade „Raucher mit COPD“.
Welche Zeichen auf die richtige diagnostische Spur führen und wie Betroffene heute zielgerichtet behandelt werden können, erfahren Sie in der heutigen Folge der zwölfteiligen Podcast-Serie „Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt“.
Die einzelnen Folgen stehen für sich, sie bauen nicht aufeinander auf. Unser Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.
