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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Von den Seltenen für die Häufigen lernen

Seltene Erkrankungen könnten eine Blaupause für ein neues Gesundheitssystem sein. Denn sie sind eine Art Präzedenzfall für die heute postulierte personalisierte Medizin. In beiden Fällen geht es um eine zielgenaue Therapie.

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Frau Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn. In all ihren hochrangigen Positionen – als Kinderärztin und ärztliche Leiterin des renommierten Zentrums für Frauen, Kinder und Jugendmedizin an der Charité in Berlin, als Leitende Ärztliche Direktorin und als Vorstandsvorsitzende des Universitätsklinikums Heidelberg – waren ihr die vielfältigen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankung ein besonderes Anliegen.

Frau Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn. In all ihren hochrangigen Positionen – als Kinderärztin und ärztliche Leiterin des renommierten Zentrums für Frauen, Kinder und Jugendmedizin an der Charité in Berlin, als Leitende Ärztliche Direktorin und als Vorstandsvorsitzende des Universitätsklinikums Heidelberg – waren ihr die vielfältigen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankung ein besonderes Anliegen.

© [M] David Außerhofer; gremlin / Getty Images / iStock

Zudem kann am Beispiel der Seltenen Erkrankungen gelernt werden, wie interdisziplinäre Kooperation, Vernetzung unterschiedlicher Strukturen in der Versorgung und eine direkte Verbindung von Forschung und Versorgung zum Wohle der Patienten etabliert werden können. Wegweisend für diesen Wandel waren bei den Seltenen das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und das Projekt TRANSLATE NAMSE. Sie mündeten in der Gründung und engeren Vernetzung von Zentren für seltene Erkrankungen.

Eine weitere Lehre: Die im Studium gelernte Herangehensweise, dem Patienten in kürzester Zeit eine Diagnose zu geben, ihn in eine Schublade zu stecken, kann nicht nur bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen fatal sein. Eine große Rolle spielt dabei sicherlich das mit Fallpauschalen arbeitende Abrechnungssystem, das die Diagnose „unklar“ nicht anerkennt und längere Diagnosezeiten nachteilig bewertet. Ärzte sollten vielmehr nachhaken, wenn irgendetwas nicht zusammenpasst – so die Botschaft unseres heutigen Gastes, der Kinderärztin Frau Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, die in vielen unterschiedlichen Führungspositionen im Medizinbetrieb erfahren ist und mit großem Engagement für die Seltenen als Expertin eintritt. So war Frau Grüters-Kieslich ganz maßgeblich bei der Etablierung des TRANSLATE NAMSE Projektes beteiligt und es ist gewiss nicht übertrieben, dass Frau Grüters-Kieslich eine der verdientesten Vorkämpferinnen für die Belange der Seltenen ist. Ohne ihr Engagement – und dem vieler Anderer – wären wir nicht da, wo wir heute sind. Dabei kann die Medizin von den Seltenen Erkrankungen sehr viel lernen, übrigens auch von den Menschen die an einer Seltenen Erkrankung leiden.

An welchen Stellen noch Bedarf für ein Umdenken besteht, erfahren Sie in der heutigen Folge der Podcast-Serie „Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt“.

Die einzelnen Folgen stehen für sich, sie bauen nicht aufeinander auf. Unser Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

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