Für lysosomale Speicherkrankheiten steht mit der Enzymersatztherapie eine effektive Behandlung zur Verfügung. Die Patienten müssen jedoch rechtzeitig identifiziert werden.
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Ein CPS1-Mangel kann bei Neugeborenen zu neurologischen Komplikationen bis hin zu irreversiblen Hirnschäden führen. In den USA wurde nun erstmals ein Neugeborenes mit einer Gentherapie behandelt. Es gab außerdem noch eine Besonderheit.
Bei Achalasie ist die perorale endoskopische Myotomie (POEM) der invasiveren Heller-Myotomie hinsichtlich der Symptomkontrolle nicht unterlegen. Dafür sprechen Langzeitdaten einer randomisierten Studie. Ein Problem bleibt aber offenbar.
Das CRISPR/Cas-System könnte künftig sowohl eine präzise genetische Diagnostik des Morbus Wilson ermöglichen als auch völlig neue Therapieoptionen eröffnen – jenseits von Kupferchelatoren, Zink und Lebertransplantationen.
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Die angestrebte primärärztliche Versorgung könnte das Opus magnum von Gesundheitsministerin Warken werden. Dafür müssen aber die Anreize klug gesetzt werden, damit Hausärzte, Fachärzte und Patienten auch mitmachen.
In einer BAG müssen sich alle Ärzte ausreichend an der Versorgung beteiligen. Sonst könnte die Zulassung in Gefahr geraten. Die Konsequenzen eines Urteils des LSG München für die Praxis erläutert im „ÄrzteTag“-Podcast Fachanwältin Katharina Vogtmeier.
Das Verfahren zur elektronischen Ersatzbescheinigung ist wegen eines Sicherheitsmangels eingeschränkt worden. Was heißt das für Praxen und Versicherte?
Macht es Sinn, Fernreisenden für den Fall einer Durchfallerkrankung ein Stand-by-Antibiotikum mitzugeben? Die Infektiologin und Resistenzforscherin Tinja Lääveri sieht das äußerst kritisch.
Der Gesetzgeber hat vor vier Jahren einen neuen Leistungsanspruch für Versicherte mit schwerer Tabakabhängigkeit geschaffen. Jetzt hat der Bundesausschuss festgelegt, welche Medikamente wann verordnet werden dürfen.
Mit hochauflösender retinaler Bildgebung kommen Augenärztinnen und Augenärzte auch Erkrankungen auf die Spur, die primär gar keine ophthalmologischen Erkrankungen sind. Das gilt auch für Morbus Alzheimer.
