Neue Software prüft Gesichtsmerkmale auf Anzeichen für Seltene Krankheiten
Künstliche Intelligenz soll die Diagnostik Seltener Erkrankungen unterstützen. Nach „DeepGestalt“ stellt ein Forschungsteam jetzt „GestaltMatcher“ vor.
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Bei Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, vergehen einer aktuellen Umfrage zufolge vom ersten Auftreten der Symptome bis zu einer bestätigten Diagnose fast fünf Jahre. Zudem erhalten fast drei Viertel der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.
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Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) beruht auf einer Ablagerung fehlgefalteter Transthyretin-Proteine im Myokard. Die RNA-Interferenz-Therapie Vutrisiran senkte in der Phase-III-Studie HELIOS-B Morbidität und Mortalität der Betroffenen.
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Die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung. Jeweils gehäuft tritt die generalisierte MG bei jungen Frauen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren oder bei Männern zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr auf.
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