Spinale Muskelatrophie

Trockenblut-Gentest für die Diagnose

Bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie sollte möglichst früh behandelt werden. Diagnostisch hilfreich ist ein kostenfrei verfügbarer Trockenblut-Gentest.

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Frau Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn. In all ihren hochrangigen Positionen – als Kinderärztin und ärztliche Leiterin des renommierten Zentrums für Frauen, Kinder und Jugendmedizin an der Charité in Berlin, als Leitende Ärztliche Direktorin und als Vorstandsvorsitzende des Universitätsklinikums Heidelberg – waren ihr die vielfältigen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankung ein besonderes Anliegen.

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Herr Prof. Dr. Martin Hirsch hat einen Lehrstuhl für Künstliche Intelligenz in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg, ist Pionier im Bereich von Diagnoseunterstützungssystemen mit Schwerpunkt Seltene Erkrankungen sowie Gründer und weiterhin Berater des Gesundheits- und Technologieunternehmens Ada Health, das die App Ada entwickelt hat

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