Vier Patienten pro Quartal mit familiärer Hypercholesterinämie

Ärzte Zeitung: Wie viele Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) sind pro Quartal in einer Hausarztpraxis zu erwarten?

Professor Winfried März: Das dürften durchschnittlich vier bis fünf Patienten sein. Bei einer Prävalenz von etwa 1:250 gehen wir in Deutschland von rund 360.000 Patienten mit FH aus. Vielleicht zwei Prozent der Betroffenen sind diagnostiziert.

Woran liegt das?

März: Die Erkrankung verläuft lange symptomlos und die in Lehrbüchern beschriebenen Hauterscheinungen, also Xanthome an Finger- oder Fußgelenken, Xanthelasmen im Augenbereich oder auch der weiß-blaue korneale Arcus, treten aus uns unbekannten Gründen heute seltener auf. Des Weiteren haben wir es bislang weder in der Öffentlichkeit noch unter Ärzten ausreichend geschafft, für das Thema FH und die damit verbundenen Gefahren zu sensibilisieren.

Gehäufte Herzinfarkte in Familien werden doch aber bemerkt...

März: Richtig, die Kolleginnen und Kollegen sehen: die Familienmitglieder werden nicht alt. Aber noch zu selten wird dann die Verbindung zu einem möglicherweise genetisch bedingt drastisch erhöhten Serum-Cholesterin hergestellt.

Hinzu kommt, dass ein hoher Cholesterin-Spiegel in der Öffentlichkeit leider nach wie vor bagatellisiert wird. Wünschenswert wäre zudem die Integration des LDL- und HDL-Cholesterinspiegels in den Check-up 35.

In einem Modellprojekt war die Machbarkeit eines Kaskaden-Screenings auf FH untersucht worden. Inzwischen gibt es mit dem Projekt CaRe High (Cascade Screening and Registry for High Cholesterol) ein deutschlandweites Register für Patienten mit FH. Wie ist die Resonanz?

März: Sie wird zunehmend besser, inzwischen haben wir etwa 650 Patienten in das Register aufgenommen. Kaskaden-Screening heißt ja, dass wir über Indexpatienten mit FH in der Verwandtschaft weitere Betroffene früh identifizieren, um dann eine adäquate Therapie anbieten können. Dazu benötigen wir dringend die Zusammenarbeit mit Primärärzten.

Wie aufwändig ist das?

März: Wir haben den Aufwand für Allgemeinmediziner und hausärztlich tätige Internisten deutlich reduziert. Natürlich geht es hier vordergründig um Versorgungsforschung, aber primär geht es um Patientenschicksale und das Verhindern potenziell fataler kardiovaskulärer Ereignisse in noch jungen Jahren.

Wie läuft das Screening ab?

März: Die hausärztliche Aufgabe ist lediglich, den Indexpatienten über die Registerstudie aufzuklären. Willigt der Patient in die Teilnahme ein, kommen unsere Studienmitarbeiterinnen vor Ort, um die Anamnese zu erheben, bevorzugt in der Arztpraxis. Mit dem Ausfüllen von Patientenbögen hat der Arzt also schon nichts mehr zu tun.

Der Indexpatient wird von unseren Mitarbeitern angehalten, Angehörige der Familie, die womöglich ebenfalls hohe Cholesterinspiegel haben, über das Projekt zu verständigen. Aus datenschutzrechtlichen Gründen ist es nur auf diese Weise möglich, potenziell von FH betroffene Angehörige von Indexpatienten anzusprechen.

Wer ist denn ein potentieller Indexpatient?

März: Wesentliche Kriterien sind ein frühes Infarktereignis beim Patienten selbst oder bekannte frühe Ereignisse in der Familie, die erwähnten Hauterscheinungen, die auf FH hinweisen können, und ein LDL-Cholesterin über 190 mg/dl. Wenigstens zwei dieser drei Kriterien sollten erfüllt sein, damit diese Patienten ins Register aufgenommen werden.

Wie geht es dann für die registrierten Patienten weiter?

März: Uns geht es lediglich um die Identifizierung betroffener Patienten und die Dokumentation. Wir geben keinerlei therapeutische Empfehlungen ab. Sämtliche weitere Diagnostik und therapeutische Maßnahmen liegen im Ermessen des behandelnden Arztes, dessen Fragen wir jedoch gerne diskutieren. Die stufenweise Eskalation der medikamentösen Therapie ist ja nicht besonders schwierig. Problempatienten sollten an eine Lipid-Ambulanz überwiesen werden. Entsprechende Ansprechpartner mit Kontaktdaten finden sich auf der Homepage der Lipid-Liga.

Weitere Informationen: CaRe High ist ein Projekt der DACH-Gesellschaft für Prävention von Herz-Kreislauf- Erkrankungen e.V. (www.dach-praevention.eu; www.fhscore.eu; www.check-dein-Herz.de)