1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

SMA und Sichelzellanämie

Zwei neue Untersuchungen im Neugeborenen-Screening

Das Neugeborenen-Screening ist mit Untersuchungen auf zwei seltene Erkrankungen ergänzt worden. Die Erweiterungen um Tests auf Spinale Muskelatrophie und Sichelzellanämie ergeben mit Blick auf neue Therapieoptionen Sinn.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Metaanalyse

Eosinophile Ösophagitis: Doppelte Dosis PPI wirkt offenbar besser

Protonenpumpenhemmer führen bei eosinophiler Ösophagitis nur in etwa jedem zweiten Fall zu einer klinischen bzw. histologischen Remission, so das Ergebnis einer Metaanalyse. Verbessern lässt sich die Quote mit einer Dosisverdopplung der Tagesdosis.

Sterile Knochenentzündungen

Chronische nicht-bakterielle Osteitis: Erstmals Empfehlungen formuliert

Sterile Knochenentzündungen wurden bisher diversen Krankheitsbildern zugeordnet – künftig sollen sie unter dem Begriff „chronische nicht-bakterielle Osteitis“ zusammengefasst werden. Erstmals gibt es auch Empfehlungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen.

Rheuma Update 2025

HPV-Infektionen gehen auch die Rheumatologie etwas an

Mehr Impfungen gegen humane Papillomaviren (HPV) und engmaschigere Screening-Untersuchungen könnten helfen, schwere HPV-Folgeerkrankungen, die speziell Lupus-Patientinnen drohen, zu vermeiden.
Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Praxisfall im Podcast: Atemwegsinfekt

© Bionorica SE

Phytoneering-Akademie

Praxisfall im Podcast: Atemwegsinfekt

Aktuell erhalten viele Patienten bei akuten Atemwegsinfekten noch Antibiotika. Oft aus Angst vor bakteriellen Superinfektionen oder auf Drängen der Patienten. In dieser Podcast Folge erläutert Dr. Wiesenauer sein Vorgehen anhand einer ausgewählten Kasuistik.
Anzeige | Bionorica SE
Antibiotika – Fluch und Segen

Podcast

Antibiotika – Fluch und Segen

Antibiotika Packungen immer zu Ende nehmen? Schluss mit den Mythen! In diesem spannenden Podcast mit Prof. Dr. Dr. André Gessner, erwarten Sie neue Erfahrungen rund um die Antibiotikatherapie – kurz und kompakt zusammengefasst in ca. 10 min pro Folge
Anzeige | Bionorica SE
Brauchen wir noch Antibiotika?

© deepblue4you | iStock

Content Hub

Brauchen wir noch Antibiotika?

Viele Patienten erhalten bei Atemwegsinfekten Antibiotika – oft aus Angst vor bakt. Superinfektionen oder auf Drängen der Patienten selbst. Wie sinnvoll ist diese Therapie? Jetzt online fortbilden mit Podcasts sowie Webinar und CME-Fortbildung.
Anzeige | Bionorica SE
Sonderberichte zum Thema
Tab. 1: Empfohlene Anfangsdosierungen von Ruxolitinib bei akuter und chronischer GvHD in Abhängigkeit vom Alter

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [5, 6]

Graft-versus-Host-Erkrankung

JAK1/2-Hemmung jetzt für Kinder unter zwölf Jahren und in neuer Darreichungsform möglich

Der Januskinase (JAK)1/2-Inhibitor Ruxolitinib ist in der Indikation Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD) nach einer Zulassungserweiterung im Januar 2025 jetzt auch zur Behandlung von Kindern unter zwölf Jahren zugelassen.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Novartis Pharma GmbH, Nürnberg
Abb. 1: Patienten mit DMD profitierten von einer über 24-wöchigen Vamorolon-Therapie im Vergleich zu einer Therapie mit Prednison in Bezug auf das Längenwachstum

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [14]

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Erstes dissoziatives Kortikosteroid zugelassen

Die DMD ist eine schwere, progredient und letztlich letal verlaufende x-chromosomal rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Die Entzündung führt zu einer Fibrose der Muskulatur und damit zu Skelettmuskelschwund, Verlust von Gehvermögen und Selbsternährung, Ateminsuffizienz und Kardiomyopathie.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Santhera (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Primäre Endpunkte LPS und WASO der Zulassungsstudien

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [7]

Chronische Insomnie

Langfristig besser schlafen mit Daridorexant

Seit der Einführung des dualen Orexin-Rezeptor-Antagonisten Daridorexant vor zwei Jahren steht eine Therapie für Erwachsene mit chronischer Insomnie zur Verfügung. Durch dessen Einsatz können viele der Nachteile bisher eingesetzter Wirkstoffe vermieden werden, wie z.B. das Risiko körperlicher Abhängigkeit.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Idorsia Pharmaceuticals Germany GmbH,
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Aktualisierung der S3-Leitlinie

Früherkennung von Prostatakrebs: Tastuntersuchung vor dem Aus

PSA-basiert, risikoadaptiert und MRT-gestützt soll laut neuer Leitlinie die Früherkennung des Prostatakarzinoms verlaufen. Beim Einstiegsalter ist das letzte Wort aber wohl noch nicht gesprochen.
  • Von Dr. Lydia Unger-Hunt
Lesetipps
Betritt unbekanntes Terrain: CDU-Politikerin und designierte Bundesministerin für Gesundheit Nina Warken.

© Bernd Weißbrod/dpa

Update

Überraschende Personalie

Eine Juristin wird Gesundheitsministerin: Das ist Nina Warken

Den Namen hatte wohl niemand auf dem Zettel für den Job der Gesundheitsministerin. Jetzt ist klar: CDU-Politikerin Nina Warken wird Nachfolgerin von Karl Lauterbach. Gesundheitspolitisch ist sie ein unbeschriebenes Blatt.
Die Ärzte Zeitung hat jetzt auch einen WhatsApp-Kanal.

© prima91 / stock.adobe.com

News per Messenger

Neu: WhatsApp-Kanal der Ärzte Zeitung

Jetzt neu: Erhalten Sie ausgewählte Inhalte und wichtige Eilmeldungen direkt auf Ihr Smartphone. Abonnieren Sie den WhatsApp-Kanal der Ärzte Zeitung!