Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

SMA und Sichelzellanämie

Zwei neue Untersuchungen im Neugeborenen-Screening

Das Neugeborenen-Screening ist mit Untersuchungen auf zwei seltene Erkrankungen ergänzt worden. Die Erweiterungen um Tests auf Spinale Muskelatrophie und Sichelzellanämie ergeben mit Blick auf neue Therapieoptionen Sinn.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Galenus-Kandidat 2026

Effektive Wachstumshemmung von Desmoid-Tumoren

Desmoid-Tumoren sind lokal aggressive Weichgewebetumoren, für die nun mit Nirogacestat seit Oktober 2025 eine oral einzunehmende Systemtherapie zur Verfügung steht. In Studien verringerte der Wirkstoff Progressionen, erhöhte die Ansprechrate, die körperliche Funktion sowie die Lebensqualität und reduzierte die Schmerzen.

Galenus-Kandidat 2026

Erste orale Akuttherapie beim hereditären Angioödem

Beim hereditären Angioödem (HAE) kommt es zu unvorhersehbaren Schwellungen der Haut oder der Schleimhäute. Seit Oktober 2025 steht der Plasma-Kallikrein-Inhibitor Sebetralstat zur Behandlung von HAE-Attacken zur Verfügung. Die orale Akuttherapie kann Attacken rasch stoppen und Symptome schnell und vollständig reduzieren.

Entzündungsgrad und Rezidivrisiko

Riesenzellarteriitis abklären mit Ultraschall und OGUS

Bei der Abklärung einer Riesenzellarteriitis ist der Ultraschallbefund ein entscheidendes Kriterium. Professor Jens Thiel stellt zwei Studien vor, die deutlich machen, worauf es bei der Untersuchung ankommt.
Das könnte Sie auch interessieren
50 Jahre Jung-Preis

© Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung

50 Jahre Jung-Preis

Freiheit als Voraussetzung für medizinischen Fortschritt

Seit 50 Jahren zeichnet die Jung-Stiftung Forschung aus, die neue Wege in der Medizin eröffnet. Warum wissenschaftliche Freiheit eine zentrale Rolle spielt – und welche Arbeiten ausgezeichnet werden.
Anzeige | Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung
Wie Haus- und Fachärzte gemeinsam Impflücken schließen

© Vladimir Vladimirov | iStock (Symbolbild mit Fotomodellen)

Round-Table-Gespräch

Wie Haus- und Fachärzte gemeinsam Impflücken schließen

Die Impfquote bei chronisch Erkrankten unter 60 Jahren liegt weit unter dem Ziel der WHO. Round-Table-Experten sehen eine intensivere Zusammenarbeit zwischen Haus- und Fachärzten sowie Digitalisierung und niedrigschwellige Angebote als Schlüssel zum Erfolg.
Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
Die häufigsten Praxisfragen zur Influenzaimpfung

© Aitor Diago | Getty Images

Wer, wann, womit?

Die häufigsten Praxisfragen zur Influenzaimpfung

Welcher Impfstoff für welchen Patienten, wann ist der richtige Zeitpunkt und wen sollte ich ansprechen? Die wichtigsten STIKO-Empfehlungen zu Impfstoffwahl, aktueller Zusammensetzung, Timing und Indikationen im Überblick.
Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
Hohe Verantwortung, moderate Impfquote

© FatCamera | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodellen)

Impfstatus Klinikpersonal

Hohe Verantwortung, moderate Impfquote

Pflegekräfte haben engen Kontakt zu vulnerablen Patientengruppen – dennoch liegt ihre Influenza-Impfquote seit Jahren nur bei rund 50 Prozent. Welche Faktoren beeinflussen Impfentscheidungen im Klinikalltag?
Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
Sonderberichte zum Thema
Ofatumumab zeigt günstiges 8-Jahres-Sicherheitsprofil

© William / Generated with AI / Stock.adobe.com

Aktive schubförmige Multiple Sklerose

Ofatumumab zeigt günstiges 8-Jahres-Sicherheitsprofil

In der offenen Verlängerungsstudie ALITHIOS hat der Anti-CD20-Antikörper Ofatumumab über den Beobachtungszeitraum von bis zu sieben Jahren eine anhaltende Wirksamkeit und ein günstiges Nutzen-Risiko-Profil gezeigt – sowohl bei kürzlich diagnostizierten, therapienaiven Patientinnen und Patienten mit aktiver schubförmiger Multipler Sklerose (RMS) als auch in der Gesamtpopulation.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Novartis Pharma GmbH, Nürnberg
Tab. 1: Stufentherapieschema zur verlaufsmodifizierenden Therapie der generalisierten Myasthenia gravis

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [6]

Generalisierte Myasthenia gravis

Krankheitssymptome und Therapielast wirksam lindern

Die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung. Jeweils gehäuft tritt die generalisierte MG bei jungen Frauen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren oder bei Männern zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr auf.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Alexion Pharma Germany GmbH, München
Dr_Microbe / stock.adobe.com

© Dr_Microbe / stock.adobe.com

Fünf Jahre orale Therapie mit Risdiplam

Breite Anwendbarkeit bei 5q-assoziierter SMA

In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Roche Pharma AG, Grenzach-Wyhlen
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Tipps von hausärztlichen Anwendern

Wenn Kollege KI in der Arztpraxis „assistiert“

KI-Tools können den Druck in Arztpraxen mindern – blind vertrauen dürfen Praxisteams der Künstlichen Intelligenz aber nicht. Zwei hausärztliche Kollegen schildern ihre Erfahrungen und werfen einen Blick auf Chancen und Risiken.
  • Von Michaela Schneider

DGIM 2026

Bewusstseinsstörungen: Der internistische Blick

Worauf internistisch bei Patienten mit Bewusstseinsstörungen achten? Ein Kollege nennt die häufigsten Auslöser – und erläutert, wieso die saubere Einordnung von Synkopen bei der Diagnostik besonders helfen kann.
Unsere Newsletter
Lesetipps