Ärzte Zeitung, 06.02.2011

ACHSE: Mangel an Spezialisten für seltene Krankheiten

BERLIN (hom). Experten zufolge gibt es in Deutschland zu wenige Spezialisten und spezialisierte Einrichtungen für die Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.

"Das Problem bei seltenen Erkrankungen ist die oftmals schwierige und langwierige Suche nach einer Diagnose", sagte Dr. Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) auf dem diesjährigen Fortbildungsforum der Bundesärztekammer (BÄK) in Berlin.

Oftmals müssten die betroffenen Patienten mit ihren körperlichen Beschwerden jahrelang von Arzt zu Arzt rennen, ehe bei ihnen eine seltene Erkrankung diagnostiziert werde.

Vielen Ärzten fehle das Bewusstsein, dass der Patient an einer seltenen Erkrankung leiden könnte, gab Mundlos zu bedenken. Das aber habe Folgen.

"Wenn Symptome nicht richtig eingeordnet werden können, hat das Folgen für die Diagnosestellung und Therapie. Das ist für die Patienten sehr frustrierend."

Die Vorgehensweise bei der Diagnosestellung seltener Erkrankungen müsse daher stärker Eingang in die Weiter- und Fortbildung von Hausärzten finden.

In Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.

Die meisten der weltweit etwa 5000 bis 7000 seltenen Krankheiten sind genetischen Ursprungs und gelten als nicht heilbar. Zu ihnen zählen beispielsweise der Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2, aber auch die Osteogenesis imperfecta, auch bekannt als Glasknochenkrankheit.

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