Was bedeutet personalisierte Medizin heute?

Dass die Menschen nicht alle gleich sind, ist hinlänglich bekannt. Für die Pharmakotherapie sind bedeutsame Unterschiede im Alter, Geschlecht, Körpergewicht oder der Abstammung zu sehen. Weniger offensichtlich sind enzymatische Unterschiede in der Verstoffwechselung der Arzneimittel im Körper. Genetisch unterscheiden sich zwei Individuen zwar nur in 0,1 Prozent ihrer DNA, das sind aber immerhin 3,2 Millionen Basenpaare.

Daraus ergeben sich unterschiedliche enzymatische Ausstattungen für den Arzneimittelstoffwechsel I (zum Beispiel die Cytochrome), den Stoffwechsel II (zum Beispiel die Transferasen), im Arzneimitteltransport (etwa transportierender Polypeptide) und schließlich bei den Rezeptormolekülen auf körpereigenen Zellen oder Tumorzellen.

Alle diese feinen Unterschiede entscheiden über die Wirkung oder Nichtwirkung, aber auch über mögliche schädliche Wirkungen eines Arzneimittels. Oft gelingt es, mit ärztlicher Erfahrung und durch Titration die richtige Arznei in der richtigen Dosierung anzuwenden. Kann zum Beispiel eine ausreichende Blutdrucksenkung mit Medikament A nicht erreicht werden, wird Medikament B verordnet.

Fehlt es am Surrogatparameter, gelingt dies nicht ohne weiteres. Durch eine Untersuchung des entsprechenden Biomarkers (beispielsweise CYP2D6) ist es aber zum Beispiel möglich festzustellen, in welchem Umfang eine Patientin mit Brustkrebs in der Lage ist, das verordnete und eingenommene Tamoxifen in den aktiven Metaboliten Endoxifen umzuwandeln. Ein "poor metabolizer" hat deutlich schlechtere Chancen auf ein rezidivfreies Überleben.

Aus der Möglichkeit, die enzymatische Ausstattung im Vorfeld zu erkennen, ergeben sich weit reichende rechtliche Konsequenzen. Ist ein solcher Test als Stand der Erkenntnis anerkannt, muss er in der Praxis eingesetzt werden. Erleidet ein Patient unter einer Arzneimitteltherapie einen Schaden, könnte sein Anwalt durchaus die Frage stellen, ob die schädliche Arzneiwirkung durch einen Biomarkertest hätte vermieden werden können oder ob ein anderes Medikament nach entsprechender Testung vielleicht wirksamer gewesen wäre.

Ein Gutachter müsste in diesem Verfahren entscheiden, ob es zum Zeitpunkt der Behandlung dem wissenschaftlichen Standard entsprach, einen solchen Test anzubieten. Auf die "Üblichkeit" einer solchen Testung kommt es dabei weniger an, als auf die Frage, ob der Test geboten gewesen wäre, um den Schaden vom Patienten fernzuhalten. Aber auch wenn der Test noch nicht verbreitet ist, kann eine Verpflichtung zur Aufklärung über die Testung und die Konsequenzen einer unterlassenen Testung bestehen.

Das Testergebnis als personenbezogenes Gesundheitsdatum unterliegt übrigens einem grundsätzlichen Verarbeitungsverbot, das nur mit Einwilligung oder aufgrund einer gesetzlichen Regelung durchbrochen werden darf. Wenn das Testergebnis Rückschlüsse auf genetische Dispositionen der Verwandten des Patienten zulässt, entsteht eine andere Frage: Ob und wann sich Mitteilungspflichten für Dritte aus einem Testergebnis ergeben können, wird in einigen Ländern der westlichen Welt kontrovers diskutiert. Nach dem deutschen Gendiagnostikgesetz ist eine solche Mitteilung jedenfalls nicht zulässig.

Schließlich stellt sich für gesetzliche und private Krankenversicherung die Frage, wann die Kosten für einen solchen Test übernommen werden müssen. Für einige Arzneimittel ist die Testung bereits mit der Zulassung als verpflichtende Voraussetzung für die Therapie vorgegeben. Allerdings müssen in der ambulanten ärztlichen Versorgung die Testverfahren auch im einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) abgebildet sein, da sie sonst nicht erbracht werden dürfen.

Gibt es für Arzneien, die dem Standard entsprechen, keine solchen Abrechnungsoptionen, können sich Arzt und Patient auf die Grundsätze der Rechtsprechung des Bundessozialgerichts zum "Systemversagen" berufen und den Behandlungsanspruch einschließlich der Kosten für den Test auch im Wege der Kostenerstattung geltend machen.

Wie die Ausführungen zeigen, sind viele rechtliche Fragen der personalisierten Medizin noch nicht abschließend geklärt. Die Diskussion über die Konsequenzen der erweiterten diagnostischen Möglichkeiten wird daher in den nächsten Jahren zunehmen.

Zur Person: Professor Christian Dierks ist Facharzt für Allgemeinmedizin und Fachanwalt für Sozialrecht. Er ist Mitbegründer der Kanzlei Dierks & Bohle in Berlin.