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Zelluläre Müllabfuhr gestört

Lysosomale Speicherkrankheiten: Diese kausalen Therapien gibt es

Wenn Zellen in ihrem Stoffwechsel-Müll ersticken, resultieren multiple Organschäden. Einer ganzen Reihe von Patienten mit Substratspeicherkrankheiten können heute kausale Therapien angeboten werden. Ein Überblick.

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Breite Anwendbarkeit bei 5q-assoziierter SMA

In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
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Abb. 1: Mittlere Veränderung des DAS28-CRP bis Woche 52 gegenüber Ausgangswert (primärer Wirksamkeitsendpunkt)

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