Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Neue seltene Erkrankung

Unbekannter Enzymdefekt: Drei Löffel Fucose täglich helfen

Bei einem vierjährigen Mädchen fällt eine verzögerte Entwicklung auf. Forscher diagnostizieren einen bislang unbekannten Glykosylierungsdefekt – und finden eine passende Therapie.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Logins:

  • Uneingeschränkter Zugriff auf alle medizinischen Fachartikel
  • Exklusive Tipps für Praxismanagement und Abrechnung
  • Eigene Meinung einbringen: Beiträge kommentieren und bewerten

Registrieren können sich Ärztinnen und Ärzte, Medizinstudierende, Gesundheitsfachkräfte sowie Mitarbeitende politischer Organisationen und Institutionen. Für einzelne Berufsgruppen ist ein Berufsnachweis erforderlich. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Knochenstoffwechsel

Achtung Falle: Keine Bisphosphonate bei Hypophosphatasie!

So wirksam antiresorptive Therapien bei Osteoporose und anderen Knochenstoffwechselerkrankungen sind – bei Hypophosphatasie sind sie kontraindiziert. Eine Frau aus Kolumbien erfuhr dies schmerzhaft.
Das könnte Sie auch interessieren
Gut organisiert in die Grippesaison starten

© Abraham Gonzalez Fernandez | Getty Images

Impfmanagement

Gut organisiert in die Grippesaison starten

Die Vorbereitung auf die Grippesaison beginnt lange vor der ersten Impfung. Dieser Leitfaden zeigt, wie Praxen Influenzaimpfstoffe bedarfsgerecht bestellen, korrekt lagern und sicher managen.
Anzeige | Viatris Germany GmbH
Influenzaimpfung: Technologie, Evidenz und Empfehlung

© Lu ShaoJi | Getty Images

Grippeimpfstoff-Forschung

Influenzaimpfung: Technologie, Evidenz und Empfehlung

Standard, Hochdosis, MF-59-adjuvantiert, zellbasiert oder mRNA – Impfstoffe werden vielfältiger. Entscheidend für die Empfehlung sind Zielgruppe, immunologisches Wirkprofil und nachgewiesene Wirksamkeit.
Anzeige | Viatris Germany GmbH
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Vorteile von Vamorolon

© Santhera Pharmaceuticals (Deutschland) GmbH, modifiziert nach [3−5, 6]

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Neue Perspektiven für die Versorgung

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste x-chromosomal vererbte progressive Muskelerkrankung im Kindesalter, die u.a. mit motorischen Entwicklungsverzögerungen und einer deutlich verkürzten Lebenserwartung einhergeht.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Santhera Pharmaceuticals (Deutschland) GmbH, München
Abb. 1: Verlauf des Rett-Syndroms

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [2]

Rett-Syndrom

Diagnose und Verlauf einer herausfordernden Erkrankung

Beim Rett-Syndrom schließen sich einer zunächst normalen Kindesentwicklung Phasen der Stagnation und der Regression zentraler Fähigkeiten wie Sprache und Handfunktion an. Für Erkrankte und ihre Familien ist das Rett-Syndrom, das alle Aspekte des täglichen Lebens beeinträchtigen kann, eine große Herausforderung.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Typische Körperumrisse bei Achondroplasie

© BioMarin

Achondroplasie

Gezielte Therapie: erste Lebensjahre sind entscheidend

Bei Achondroplasie (ACH) können neurologische, orthopädische und otorhinolaryngologische Komplikationen die Lebensqualität und den Alltag der betroffenen Kinder und ihrer Familien erheblich beeinträchtigen.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioMarin Deutschland GmbH, Frankfurt am Main
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Mit unserem kostenloses Login erhalten Ärztinnen und Ärzte, Medizinstudierende sowie Fachkräfte im Gesundheitswesen vollen Zugriff auf unsere medizinischen und praxisrelevanten Inhalte.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Aufklärung zu Risikogruppen essenziell

Netzhautablösung: Warnzeichen rechtzeitig erkennen

Jung, männlich, myop, pseudophak – so jemand hat ein sehr hohes Risiko für eine Ablatio retinae und muss die Warnzeichen kennen. Bei Risikofaktoren sind selbst kleine Foramina vorsorglich zu lasern.
  • Von Dr. Bianca Bach
Unsere Newsletter
Lesetipps
Blick in den Gerichtssaal des VG Gelsenkirchen bei Eröffnung der Verhandlung

© Christoph Reichwein / dpa / picture alliance

Entscheidung steht noch aus

Urteil zur Landarztquote: Mediziner erwägen Gang in nächste Instanz

Der juristische Streit um die Landarztquoten-Verträge ist nach den jüngst gefällten Urteilen noch nicht beendet. Die unterlegenen Kläger wollen prüfen, die hohe Vertragsstrafe vor die nächste Instanz zu bringen, berichtet ein Anwalt der Ärzte Zeitung.
Dreidimensionale medizinische Illustration des Varicella-Zoster-Virus, einem Virus das Windpocken, Hautblasen, Nesselsucht, Wunden und Gürtelrose verursacht.

© Corona Borealis / stock.adobe.com

Atypische Symptome

Kasuistik: Periphere Fazialisparese mit erstaunlicher Ursache

Periphere Fazialisparesen sollten nicht vorschnell als idiopathisch klassifiziert werden. Vor allem bei atypischen Manifestationen gilt es, wachsam zu sein, wie ein Fallbericht demonstriert.