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Wenn Enzyme fehlen

Von Fabry bis Pompe: Vier lysosomale Speichererkrankungen im Überblick

Es ähnelt dem Abbruch eines Dominoeffektes: Fehlt in der Kette der Stoffwechselprozesse ein Enzym – oder ist es wenig aktiv – stoppt die Weiterverarbeitung von Substrat. Eben dies passiert bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Vier Beispiele.

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