Allgemeinmedizin

Zytometrie weist seltene Erbkrankheit nach

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DUISBURG (ab). Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine sehr seltene, chronisch progrediente Erkrankung. Der Symptomenkomplex erschwert die Diagnosestellung, wahrscheinlich werden viele PNH-Patienten übersehen. Ohne Therapie kann es zu lebensbedrohlichen Komplikationen kommen.

Mit einer geschätzten Prävalenz von 8 bis 16  zu  1 000 000 ist die PNH eine sehr seltene Blutkrankheit. Die Ursache der PNH: eine erworbene, somatische Mutation im Gen PIG-A auf dem X-Chromosom in einer oder in wenigen hämatopoetischen Zellen. Die Mutation macht sie anfällig für eine komplementvermittelte Lyse. Dies führt zu der für die Erkrankung charakteristischen intravasalen Hämolyse.

Die Diagnose einer PNH ist oft schwierig, weil die initialen Symptome viele Facetten haben und die Hämoglobinurie häufig fehlt. Die klinische Trias aus hämolytischer Anämie, trombophiler Diathese und hämatopoetischer Insuffizienz ist selten. Häufig kommen weitere unspezifische Symptome hinzu wie Bauchschmerzen, Schluckbeschwerden, erektile Dysfunktion oder chronische Müdigkeit. "Bei der Diagnosestellung haben viele Patienten eine bis zu drei Jahre andauernde Ärzte-Odyssee hinter sich", so Professor Jörg Schubert aus Homburg beim 10. Update Hämatologie/Onkologie in Duisburg.

Bei Verdacht auf PNH hat sich die Durchflusszytometrie als Methode der Wahl etabliert. Die durch die Mutation veränderten Erythrozyten lassen sich dadurch nachweisen. Ein neuer diagnostischer Ansatz nutzt die Eigenschaft des Toxins Aerolysin, das von dem Bakterium Aeromonas hydrophila gebildet wird, Oberflächenproteine zu markieren und dadurch den zytometrischen Nachweis fehlerhafter Zellen zu ermöglichen, wie es auf der Veranstaltung des Unternehmens Alexion hieß.

So kompliziert der Nachweis auch ist, so besteht die Schwierigkeit der Diagnostik vor allem darin, dass kaum daran gedacht wird, entsprechende Untersuchungen zu machen. "Bei einer bunten Symptomatik und einem auffälligen LDH-Wert einfach mal dran denken", rät Schubert.

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