Informationen über 1885 seltene Erkrankungen

Die Zahlen sind erstaunlich: Die vielen Chromosomen-Anomalien nicht eingerechnet, ist geistige Retardierung ein Symptom bei mehr als 1200 Syndromen. Um die behandelnden Ärzte über diese und weitere insgesamt 1885 seltene Erkrankungen besser zu informieren, hat Professor Jörg Schmidtke von der Medizinischen Hochschule Hannover das Handbuch "Orphanet Deutschland - Handbuch Seltene Krankheiten 2007" veröffentlicht.

Die Daten aus dem Buch stammen aus dem in Orphanet Deutschland aufgenommenen Datenfundus, einer Online-Datenbank für seltene Krankheiten.

"Es stellt eine große praktische Hilfe für Ärzte dar, ihre Patienten besser zu betreuen", sagt Eva Luise Köhler, Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. und Ehefrau des Bundespräsidenten.

Das Handbuch enthält Informationen über 1885 seltene Krankheiten. Darunter fallen Krankheiten mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000. Aufgelistet werden fachmedizinisch abgefasste Kurzbeschreibungen dieser Krankheiten sowie vor allem Adressen von Diagnostik-Labors. Doch auch Spezialkliniken, Beratungsstellen, Patientenregister, Forschungsprojekte und Selbsthilfegruppen werden - soweit vorhanden - aufgeführt.

Das Buch richtet sich vor allem an Hausärzte, Kinder und Jugendärzte, Internisten sowie Gynäkologen, weniger an Laien.

"Ärzte bevorzugen Bücher als Informationsquelle, sie nutzen das Internet weniger häufig", so Schmidtke. In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen.

Meist haben sie eine Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich, bis ihre Krankheit tatsächlich richtig diagnostiziert wird. Mit dem neuen Wegweiser im Rücken - so hoffen die Autoren - sollten sich die häufig langen Wege für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu einer Diagnose und gezielten Therapie wenigstens verkürzen lassen. (ras)

Orphanet-Deutschland Handbuch 2007, MMI-Verlag, ISBN 978-3-930333-85-1, Preis 20 Euro.