Sprunggelenksarthrosen weisen den Weg
Die Hämochromatose kann zu Eisenablagerungen in allen Organen führen. Eine Vielfalt von Symptomen eines Patienten kann daher Ausdruck der Krankheit sein.
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MRT der Leber bei Hämochromatose: Die eisenhaltige Leber ist dunkel.
BERLIN. Wenn Arthrosen ohne sonst erkennbaren Anlass in der ersten Lebenshälfte auftreten, dann sollten auch Stoffwechselstörungen Teil der differenzialdiagnostischen Erwägungen sein. Vor allem an die Hämochromatose sollten Ärzte denken.
Als systemische Stoffwechselerkrankung, bei der es zu Eisenablagerungen in nahezu allen Organen kommen kann, ist das klinische Bild der Hämochromatose naturgemäß bunt: Von der Haut über die Leber und Niere bis hin zu Gehirn und Stoffwechsel können Symptome aus dem gesamten Spektrum der Medizin auftreten.
Im Vordergrund steht anfangs aber oft der Bewegungsapparat: "Mehr als die Hälfte aller Patienten berichtet als Initialsymptom über Gelenkbeschwerden", sagte Professor Bernhard Manger von der Medizinischen Klinik III der Universität Erlangen-Nürnberg beim Praxis Update 2010. Typisch seien vor allem Beschwerden an Gelenken, die im Rahmen rheumatischer Erkrankungen eher selten Probleme machen. Dazu gehören das zweite und dritte Fingergrundgelenk, aber auch die größeren Gelenke an der unteren Extremität.
"Besonders wegweisend sind Sprunggelenksarthrosen, die in der Rheumatologie sonst kaum auftreten", so Manger. Sie können ein- oder beidseitig auftreten und sind immer dann verdächtig, wenn keine bekannten Traumata eine andere Erklärung der Arthrose liefern. Spätestens wenn dann noch eine asymptomatische Erhöhung der Leberwerte - Manger sprach von "Transaminitis" - dazu kommt, ist die Eisendiagnostik Pflicht.
Mit Therapie sinkt die Eisenspeicherung.Im MRT erscheint die Leber jetzt heller. © Falk Foundation
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Bewährt mit Blick vor allem auf die Kosten habe sich hierbei ein schrittweises Vorgehen, so Manger. Zunächst wird bei den Patienten der Serum-Ferritin-Spiegel bestimmt. Ist er pathologisch, folgt die Transferrin-Sättigung. Und ist auch die nicht in Ordnung, kommt der Gentest auf Hämochromatose ins Spiel.
Manger betonte nachdrücklich, dass die Hämochromatose eine hohe praktische Relevanz habe: "Es ist die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit bei Weißen", so der Experte. Etwa jeder siebte trägt das Gen. Jeder zweihundertste ist homozygot. Und davon wiederum entwickelt jeder vierte Mann, aber nur etwa jede hundertste Frau, Symptome, die eine Behandlung erforderlich machen. Warum Frauen weniger betroffen sind als Männer, ist nur teilweise verstanden. Ein Grund ist der Blutverlust durch die Menstruation. Entsprechend wird die Hämochromatose bei Frauen in der Regel erst nach der Menopause symptomatisch.
Bei Männern sind eher die jüngeren Erwachsenen betroffen. Den sehr großen Unterschied zwischen der Erkrankungshäufigkeit bei Männern und bei Frauen könne dieser Faktor allein aber nicht erklären, so der Experte.
