Ärzte Zeitung online, 06.04.2017

Seltene Erkrankung

Defektes Gen verursacht Leukämie

Forscher haben die Funktion des Gens SMARCD2 aufgeklärt– und welche Folgen ein Defekt haben kann.

MÜNCHEN. Ärzte am Dr. von Haunerschen Kinderspital des Klinikums der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München haben gemeinsam mit einem internationalen Team eine Entdeckung bei der Erforschung von Leukozyten gemacht: Das Gen SMARCD2 kontrolliert die Reifung neutrophiler Granulozyten und verhindert gleichzeitig die Entstehung von Leukämien (Nat Genet 2017; online 3. April).

Alles begann bereits vor acht Jahren, wie das Klinikum der LMU berichtet: Als Professor Christoph Klein, heute Direktor der Kinderklinik am Dr. von Haunerschen Kinderspital, bei einer Lehr-Visite 2009 in der Kinderklinik der American University Beirut/Libanon ein Baby mit einer mysteriösen Störung der weißen Blutkörperchen untersuchte, wurde ein Forschungsprojekt ins Leben gerufen, um den Ursprung dieser seltenen Erkrankung zu identifizieren. Viele Jahre später gelang ein Durchbruch, als Ärzte und Wissenschaftler einen kleinen Webfehler in einem Gen namens SMARCD2 entdeckten und dessen Rolle für Blut und Immunsystem aufklärten.

Man weiß nicht viel über dieses Gen; es ist lediglich bekannt, dass es Teil eines größeren Proteinkomplexes (SWI/SNF-Komplex) ist, welcher das Material der Chromosomen, das Chromatin, reguliert. Die DNA muss bekanntlich immer dann aus ihrer Chromatin-Verpackung freigelegt werden, wenn Zellen sich teilen oder bestimmte Gene abgelesen werden. Der SWI/SNF-Komplex reguliert diese komplexen Prozesse.

Die Wissenschaftler haben anhand eines Zebrafisch- und Maus-Modells untersucht, wie SMARCD2 die Differenzierung und die Funktion der neutrophilen Granulozyten steuert. "Wir haben nun einen wichtigen Hinweis dafür, dass die Chromatinstruktur über SMARCD2 einerseits die Funktion des Blutes und des Immunsystems steuert, andererseits aber auch dafür verantwortlich ist, dass es nicht zu einer Entartung im Sinne einer Leukämie kommt", wird Dr. Maximilian Witzel, Arzt im Dr. von Haunerschen Kinderspital, in der Mitteilung der Uniklinik zitiert.

Das Forscherteam hat weltweit drei Familien mit einem SMARCD2-Defekt diagnostiziert, leider sind zwei von vier Kindern mit dieser seltenen Erkrankung bereits an deren Komplikationen gestorben, heißt es weiter in der Mitteilung. Die Arbeit von Witzel und seinen Kollegen werde dazu beitragen, dass in Zukunft betroffene Kinder sehr viel früher diagnostiziert werden können und vor dem Auftreten einer Leukämie mit einer Blutstammzelltransplantation behandelt werden können. (eb)

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