Ärzte Zeitung online, 22.02.2017
 

Seltene Krankheit

Autonome Dysfunktionen bei M. Wilson im Fokus

Patienten mit M. Wilson können autonome Dysfunktionen, Arrhythmien, eine Kardiomyopathie und EKG-Veränderungen haben. Die Bedeutung dieser Symptome und Befunde wird noch erforscht.

Von Dagmar Jäger-Becker

MANNHEIM. Eine Erkrankung gilt in der EU dann als selten, wenn nicht mehr als 50 von 100.000 Menschen davon betroffen sind. Es gibt Tausende von Krankheiten mit einer Prävalenz von 1–2 : 100.000, viele davon in der Neurologie.

Seit 2009 existieren die ersten Zentren für seltene Krankheiten in Deutschland, mittlerweile gibt es 27 an der Zahl. Und: Seit 2013 gibt es einen Nationalen Aktionsplan, der allerdings noch zögerlich umgesetzt werde, betonte Professor Thomas Klockgether vom Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen in Bonn bei einem Symposium zu seltenen neurologische Krankheiten beim DGN-Kongress in Mannheim.

Akkumulation von Kupfer

Zu den seltenen Erkrankungen mit neurologischer Beteiligung gehört dabei auch der M. Wilson. Die autosomal-rezessive Speicherkrankheit führt durch gestörte Kupferausscheidung über die Galle bekannterweise zu einer Akkumulation des Metalls in verschiedenen Organen und manifestiert sich meist neurologisch und hepatisch. Ebenso können Augen und Nieren betroffen sein. Die Beteiligung der Augen zeigt sich – besondere bei den neurologischen Verlaufsformen – in Kayser-Fleischer-Kornealringen durch in der Peripherie der Kornea gelegene Kupferablagerungen mit bräunlicher Pigmentierung.

Ferner kann es zu Kupferablagerungen in autonomen Zentren kommen. Insbesondere Patienten mit extrapyramidalen Symptomen weisen häufig eine autonome Dysfunktion auf. Auch bei Parkinson-Patienten kann es zu einer deutlichen Verschlechterung autonomer Funktionen kommen. Die neurologischen Symptome des Morbus Wilson wie Dystonie, Tremor oder akinetisch-rigides Syndrom ähneln denen eines Morbus Parkinson und können von psychiatrischen Störungen begleitet sein.

Chelatbildner und Zinksalze

Patienten mit Morbus Wilson können mit Chelatbildnern und Zinksalzen behandelt werden. Ziel der medikamentösen Therapie ist, eine normale Kupferhomöostase zu erreichen oder zu erhalten. Bei rechtzeitiger und lebenslanger Behandlung ist die Lebenserwartung nicht verkürzt. Unbehandelt verläuft die Erkrankung progredient und führt zu dekompensierter Leberzirrhose und schwerer neurologischer Behinderung.

Autonome Dysfunktion, Arrhythmie, Kardiomyopathie und EKG-Veränderungen wurden beobachtet, seien jedoch in Bedeutung und Verlauf noch nicht ausgiebig erforscht, erläuterte Professor Tjalf Ziemssen, Abteilung für Neurologie an der Universitätsklinik Carl-Gustav-Carus in Dresden. Insbesondere fehlen Longitudinalstudien, Spektralanalysen der Herzfrequenzvariabilität (HRV) und Untersuchungen zur Baroreflex-Sensitivität (BRS). BRS ist eine Methode in der autonomen Funktionsdiagnostik, die viel Aufschluss über die Regulation des kardiovaskulären autonomen Systems gibt.

Ziemssen berichtete über eine an der Technischen Universität Dresden durchgeführte Studie, die Aufschluss über das Muster der autonomen Beteiligung bei Morbus Wilson liefern sollte. 26 Morbus Wilson-Patienten – zwölf davon mit neurologischem Phänotyp – und 26 gesunde Kontrollen wurden mit einem Fragebogen zu Symptomen des autonomen Nervensystems und mit Funktionstests im Hinblick auf eine autonome Dysfunktion untersucht, etwa mit HRV in Ruhe und während tiefer Respiration, Valsalva-Manöver, 24-Stunden-Herzfrequenz- und Blutdruckmessung oder BRS. Verwendet wurde eine trigonometrische regressive Spektralanalyse. Die Baroreflex-Messung zeigt die Interferenz zwischen Blutdruck und Herzfrequenz. 20 Patienten wurden nach drei Jahren erneut untersucht.

Wie Ziemssen berichtete, zeigten die Wilson-Patienten eine autonome Dysfunktion im Vergleich zur Kontrollgruppe vorwiegend als gesteigerte Herzfrequenz in Ruhe und im 24-Stunden-Monitoring. Die BRS war in allen autonomen Funktionstests niedriger, insbesondere bei Patienten mit neurologischer Verlaufsform. Ein niedriger BRS gilt bei Patienten mit Parkinson, Postmyokardinfarkt oder Diabetes als Prognosefaktor für eine erhöhte Mortalität. Drei Jahre später hatte die BRS trotz Therapie weiter abgenommen. Insbesondere bei den neurologischen Patienten war es zu einer parasympathischen Funktionsstörung gekommen.

Die kardiovaskuläre autonome Funktion bei gut behandeltem Morbus Wilson sei über drei Jahre grundsätzlich weitgehend stabil, fasste Ziemssen zusammen, die Abnahme des BRS müsse jedoch kritisch gesehen werden.

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