Ärzte Zeitung, 24.02.2016
 

Singleton-Merten-Syndrom

Gen IFIH1 als Ursache entschlüsselt

MÜNSTER. Ein Forscherteam aus Münster und den USA hat die genetische Ursache des Singleton-Merten-Syndroms (SMS) entschlüsselt (AJHG 2015; 96(2): 275-282), meldet die Uniklinik Münster. Die sehr seltene Krankheit führt zum Beispiel zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung.

Die Wissenschaftler nahmen das Erbgut von fünf SMS-kranken Menschen aus drei Familien und von insgesamt vier gesunden Verwandten unter die Lupe. Bei allen Kranken fand sich eine gemeinsame Mutation im Gen IFIH1, das auch bei anderen schweren Erbkrankheiten eine Rolle spielt, heißt es in der Mitteilung. "Das Gen IFIH1 dient als Bauplan für das Protein MDA5", wird Professor Frank Rutsch von der Uniklinik Münster zitiert.

"Dieses Protein wiederum ist wichtig für unser Immunsystem, denn es erkennt Viren, die Krankheiten auslösen können. Wenn der Bauplan fehlerhaft ist, funktioniert auch MDA5 nicht richtig — bei SMS-Patienten führt das fehlerhafte Protein zu einem überaktiven, schädlichen Immunsystem." Ein Zusammenhang von Zahnausfall und Gefäßverkalkung mit der Funktion von MDA5 konnte so erstmals nachgewiesen werden.

Direkt anwendbare Therapieansätze lassen sich aus der Entdeckung der genetischen Krankheitsursache noch nicht ableiten. (eb)

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