Ärzte Zeitung, 24.02.2016

Singleton-Merten-Syndrom

Gen IFIH1 als Ursache entschlüsselt

MÜNSTER. Ein Forscherteam aus Münster und den USA hat die genetische Ursache des Singleton-Merten-Syndroms (SMS) entschlüsselt (AJHG 2015; 96(2): 275-282), meldet die Uniklinik Münster. Die sehr seltene Krankheit führt zum Beispiel zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung.

Die Wissenschaftler nahmen das Erbgut von fünf SMS-kranken Menschen aus drei Familien und von insgesamt vier gesunden Verwandten unter die Lupe. Bei allen Kranken fand sich eine gemeinsame Mutation im Gen IFIH1, das auch bei anderen schweren Erbkrankheiten eine Rolle spielt, heißt es in der Mitteilung. "Das Gen IFIH1 dient als Bauplan für das Protein MDA5", wird Professor Frank Rutsch von der Uniklinik Münster zitiert.

"Dieses Protein wiederum ist wichtig für unser Immunsystem, denn es erkennt Viren, die Krankheiten auslösen können. Wenn der Bauplan fehlerhaft ist, funktioniert auch MDA5 nicht richtig — bei SMS-Patienten führt das fehlerhafte Protein zu einem überaktiven, schädlichen Immunsystem." Ein Zusammenhang von Zahnausfall und Gefäßverkalkung mit der Funktion von MDA5 konnte so erstmals nachgewiesen werden.

Direkt anwendbare Therapieansätze lassen sich aus der Entdeckung der genetischen Krankheitsursache noch nicht ableiten. (eb)

Weitere Beiträge aus diesem Themenbereich

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

NEU als Themen abonnierbar: Frauengesundheit und Kindergesundheit

Bundestag will zweite Runde für TSVG

Die erste Anhörungsrunde zum Termineservicegesetz verlief erwartungsgemäß kontrovers. Der Gesundheitsausschuss hat für den 13. Februar eine weitere Anhörung angesetzt. mehr »

Paul Ehrlich-Preis für Forschung zu Proteinfaltung

Für ihre Forschung zu Chaperonen erhalten Franz-Ulrich Hartl und Arthur L. Horwich den Paul Ehrlich-Preis 2019. Ihre Erkenntnisse könnten für neue Therapien bei neurodegenerativen Erkrankungen eingesetzt werden. mehr »

Ärzte sehr enttäuscht über Brexit-Votum

Das britische Parlament hat das von Premierministerin May ausgehandelte Brexit-Abkommen mit der EU abgeschmettert. Ärzte und Pharmabranche zeigen sich enttäuscht – und fordern endlich Klarheit. mehr »