Singleton-Merten-Syndrom

Gen IFIH1 als Ursache entschlüsselt

Veröffentlicht:

MÜNSTER. Ein Forscherteam aus Münster und den USA hat die genetische Ursache des Singleton-Merten-Syndroms (SMS) entschlüsselt (AJHG 2015; 96(2): 275-282), meldet die Uniklinik Münster. Die sehr seltene Krankheit führt zum Beispiel zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung.

Die Wissenschaftler nahmen das Erbgut von fünf SMS-kranken Menschen aus drei Familien und von insgesamt vier gesunden Verwandten unter die Lupe. Bei allen Kranken fand sich eine gemeinsame Mutation im Gen IFIH1, das auch bei anderen schweren Erbkrankheiten eine Rolle spielt, heißt es in der Mitteilung. "Das Gen IFIH1 dient als Bauplan für das Protein MDA5", wird Professor Frank Rutsch von der Uniklinik Münster zitiert.

"Dieses Protein wiederum ist wichtig für unser Immunsystem, denn es erkennt Viren, die Krankheiten auslösen können. Wenn der Bauplan fehlerhaft ist, funktioniert auch MDA5 nicht richtig — bei SMS-Patienten führt das fehlerhafte Protein zu einem überaktiven, schädlichen Immunsystem." Ein Zusammenhang von Zahnausfall und Gefäßverkalkung mit der Funktion von MDA5 konnte so erstmals nachgewiesen werden.

Direkt anwendbare Therapieansätze lassen sich aus der Entdeckung der genetischen Krankheitsursache noch nicht ableiten. (eb)

Jetzt abonnieren
Ihr Newsletter zum Thema
Mehr zum Thema

Gemeinsamer Bundesausschuss

Therapiefortschritt bei Beta-Thalassämie

Kommentare
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen

Tierverletzungen

Bis(s) zur Infektion: Das richtige Vorgehen bei Bisswunden

Grenzwerte zum 1. Juli heruntergesetzt

Wer diese Ausnahmeziffern kennt, rettet seinen Laborbonus

Lesetipps
Die unerwartete Gesprächssituation ist da, man würde gern reagieren – der Kopf scheint leer. Wie reagieren? Mit Schlagfertigkeit!

© DDRockstar / stock.adobe.com

Drei alltagstaugliche Techniken

Schlagfertiger werden: Tipps für das Praxisteam

Perianale Herpesinfektion: Bietet sich da eine Impfung an?

© Porträt: BVKJ | Spritze: Fiede

Sie fragen – Experten antworten

Perianale Herpesinfektion: Bietet sich da eine Impfung an?