Singleton-Merten-Syndrom

Gen IFIH1 als Ursache entschlüsselt

Veröffentlicht: 24.02.2016, 11:53 Uhr

MÜNSTER. Ein Forscherteam aus Münster und den USA hat die genetische Ursache des Singleton-Merten-Syndroms (SMS) entschlüsselt (AJHG 2015; 96(2): 275-282), meldet die Uniklinik Münster. Die sehr seltene Krankheit führt zum Beispiel zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung.

Die Wissenschaftler nahmen das Erbgut von fünf SMS-kranken Menschen aus drei Familien und von insgesamt vier gesunden Verwandten unter die Lupe. Bei allen Kranken fand sich eine gemeinsame Mutation im Gen IFIH1, das auch bei anderen schweren Erbkrankheiten eine Rolle spielt, heißt es in der Mitteilung. "Das Gen IFIH1 dient als Bauplan für das Protein MDA5", wird Professor Frank Rutsch von der Uniklinik Münster zitiert.

"Dieses Protein wiederum ist wichtig für unser Immunsystem, denn es erkennt Viren, die Krankheiten auslösen können. Wenn der Bauplan fehlerhaft ist, funktioniert auch MDA5 nicht richtig — bei SMS-Patienten führt das fehlerhafte Protein zu einem überaktiven, schädlichen Immunsystem." Ein Zusammenhang von Zahnausfall und Gefäßverkalkung mit der Funktion von MDA5 konnte so erstmals nachgewiesen werden.

Direkt anwendbare Therapieansätze lassen sich aus der Entdeckung der genetischen Krankheitsursache noch nicht ableiten. (eb)

Mehr zum Thema

Wachstumsstörungen

Zulassung für Norditropin® erweitert

Zulassung erweitert

Tafamidis jetzt auch bei ATTR-Kardiomyopathie

Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

NEU als Themen abonnierbar: Frauengesundheit und Kindergesundheit

Newsletter bestellen »

Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte, Medizinstudenten, MFA und weitere Personengruppen viele Vorteile.

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt.

Jetzt anmelden / registrieren »

Top-Meldungen
Jens Spahn – Harter Hund an Laschets Seite

Porträt

Jens Spahn – Harter Hund an Laschets Seite

„SARS-CoV-2 in Differenzialdiagnose einbeziehen!“

RKI rät Ärzten

„SARS-CoV-2 in Differenzialdiagnose einbeziehen!“

Diese Website verwendet Cookies. Weitere Informationen zu Cookies und und insbesondere dazu, wie Sie deren Verwendung widersprechen können, finden Sie in unseren Datenschutzhinweisen.  Verstanden