Ärzte Zeitung online, 01.03.2018

Seltene Krankheit

Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen?

Um bei spinaler Muskelatrophie bestmögliche Therapieerfolge zu erzielen, muss das langfristige Ziel die präsymptomatische Diagnosestellung sein, betonen Kollegen.

MÜNCHEN. Mit Nusinersen gibt es in Deutschland seit Sommer 2017 eine spezifische Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Nusinersen sorgt dafür, dass bei Betroffenen in größeren Mengen vollständiges, funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wird – SMN steht für "Survival of Motor Neuron".

Damit können Kinder mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie überleben und sich weitgehend normal motorisch entwickeln, wenn die Arznei früh genug intrathekal appliziert wird.

Unter anderem tierexperimentelle Daten ließen vermuten, dass ein präsymptomatischer Therapiebeginn deutlich effizienter ist als ein Therapiestart nach Eintritt der Schädigung, berichten Dr. Katharina Vill vom Dr. von Haunerschen Kinderspital der Universität München und ihre Kollegen (Der Nervenarzt 2017; 12:1358-1366).

Bestätigt wird diese Annahme durch erste positive Resultate einer offenen Studie mit präsymptomatischen Kindern, die meist aufgrund familiärer Belastung bei der Geburt genetisch auf SMA untersucht worden waren, und gegebenenfalls vor dem Lebensalter von vier Wochen mit Nusinersen behandelt wurden.

Unverzichtbare Voraussetzungen

Alle diese Daten sprächen für ein essenziell besseres motorisches Outcome bei präsymptomatischer Behandlung, was die Frage nach dem Einschluss der SMA in das Neugeborenenscreening aufwerfe, so die Autoren um Vill. Zu den unverzichtbaren Voraussetzungen für ein solches Screening zählen ja:

» Die Erkrankung muss behandelbar sein.

» Die frühere Diagnose verbessert die Prognose.

» Ein adäquater Test mit hoher Spezifität und hoher Sensitivität muss verfügbar sein.

» Die Untersuchung muss für alle neugeborenen Kinder verfügbar sein.

Vielversprechende Therapieansätze

Diese Voraussetzungen seien für die SMA erfüllt, so Vill und ihr Team. Die Therapieansätze bei früher Erkennung seien vielversprechend.

Und die Diagnose könne aus der Trockenblutkarte, die beim Regelscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien ins Labor geschickt wird, gestellt werden. Als Suchtest diene der molekulargenetische Nachweis der fehlenden Region im Exon 7 im SMN1-Gen, der eine eindeutige Erkennung betroffener Kinder ermöglicht.

Besonders im Hinblick auf die hohe Inzidenz der SMA sollte der überschaubare wirtschaftliche Aufwand gerechtfertigt sein, so die Kollegen um Vill.

Durch Etablierung eines DNA-basierten Screenings könnte bei SMA erneut ein Meilenstein gesetzt werden. Erstmals könnte eine primär neuromuskuläre Erkrankung bereits im Neugeborenenalter erfasst und dadurch mit vermutlich deutlich verbessertem Outcome behandelt werden.

Vill und ihre Kollegen: "Die Akzeptanz eines molekulargenetischen Screenings in der Bevölkerung vorausgesetzt, stellen die Finanzierung eines Modellprojektes vor Einführung als gesetzliche Regelleistung, die Schulung der Geburtszentren, die Beratung und Betreuung der betroffenen Familien, die Bereitstellung des stationären Settings sowie standardisierte Nachuntersuchungen, um den Therapieerfolg exakt zu quantifizieren, die kommenden Herausforderungen dar."(mal)

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