Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Genetische Therapie

Adolf-Windorfer-Preis für Forschung zur RNA-Therapie bei Mukoviszidose

Verschiedene mRNA-Therapien zur Behandlung bei Mukoviszidose wurden bereits vorgestellt. Ein besonders vielversprechender Ansatz wurde jetzt mit dem Adolf-Windorfer-Preis ausgezeichnet.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Schwere kutane Arzneimittelreaktionen

DRESS-Betroffene sind nachhaltig belastet

Welche Langzeitfolgen bleiben nach überstandenem DRESS-Syndrom? Ein Team des Dokumentationszentrums für schwere Hautreaktionen (dZh) in Freiburg hat bei Betroffenen nachgefragt.

Juli-Sitzung des CHMP

Acht Pharma-Innovationen auf der Zielgeraden zur EU-Zulassung

Neue Ansätze gegen zu hohe Cholesterinwerte bildeten einen Schwerpunkt der jüngsten Experten-Begutachtung bei der EMA: Auch gab es Zulassungsempfehlungen für Wirkstoffe gegen Plaque-Psoriasis, primäre biliäre Cholangitis, COVID-19, AMD und zerebrale Adrenoleukodystrophie.

Seltene Erkrankungen

Primäre Immundefekte: Warnzeichen und Tipps fürs Labor

Angeborene Immundefekte fallen nicht immer schon bei Geburt auf, sie können sich auch erst später im Leben manifestieren. Wann Sie an einen primären Immundefekt denken sollten und wie Sie in der Diagnostik am besten vorgehen.
Das könnte Sie auch interessieren
Nationale Politik an Europas Gesundheitszielen ausrichten

© quantic69 | iStock

Politische Perspektive

Nationale Politik an Europas Gesundheitszielen ausrichten

Europas Gesundheitssicherheit braucht verlässlichen Zugang zu plasma‑basierten Therapien. Pauschale Kostendämpfung kann Versorgung schwächen - gezielte Ausnahmen schützen Patient*innen.
Anzeige | CSL Behring GmbH
50 Jahre Jung-Preis

© Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung

50 Jahre Jung-Preis

Freiheit als Voraussetzung für medizinischen Fortschritt

Seit 50 Jahren zeichnet die Jung-Stiftung Forschung aus, die neue Wege in der Medizin eröffnet. Warum wissenschaftliche Freiheit eine zentrale Rolle spielt – und welche Arbeiten ausgezeichnet werden.
Anzeige | Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Die kardiorenalmetabolische Organachse: ganzheitliche Versorgung durch interdisziplinäre Zusammenarbeit (Quelle: Michalopoulou E et al., J Clin Med 2025, 14:428)

© Springer Medizin Verlag

Biomarker gegen Diabetes-Folgen

Typ-2-Diabetes und Adipositas sind keine isolierten Erkrankungen: Sie wirken sich auf zahlreiche Organsysteme aus und verursachen viel Morbidität und Kosten. Ganzheitliche Prävention ist möglich, wenn die Versorgung die unterschiedlichen Organe gezielt in den Blick nimmt und Risiken früh erkennt.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Roche Diagnostics Deutschland GmbH, Mannheim
Abb. 1: Verlauf des Rett-Syndroms

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [2]

Rett-Syndrom

Diagnose und Verlauf einer herausfordernden Erkrankung

Beim Rett-Syndrom schließen sich einer zunächst normalen Kindesentwicklung Phasen der Stagnation und der Regression zentraler Fähigkeiten wie Sprache und Handfunktion an. Für Erkrankte und ihre Familien ist das Rett-Syndrom, das alle Aspekte des täglichen Lebens beeinträchtigen kann, eine große Herausforderung.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Porträt: xxx

© Porträt: Alexander Sahi

„ÄrzteTag extra“-Podcast

Testosteronmangel: Worauf es in der Hausarztpraxis ankommt

Testosteron beeinflusst weit mehr als nur die männliche Sexualfunktion: Es erfüllt eine zentrale Funktion für Stoffwechsel, Muskel- und Knochengesundheit, Psyche und Herz-Kreislauf-System. Entsprechend vielfältig und oft unspezifisch sind die Beschwerden bei einem Mangel – dem männlichen Hypogonadismus. Hören Sie im Podcast, welche Warnsignale in der hausärztlichen Versorgung Hinweise geben können und welche Chancen eine frühzeitige Diagnose bietet.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Besins Healthcare Germany GmbH, Berlin
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Neuklassifikation

Unkomplizierte und komplizierte Harnwegsinfektion? Das war einmal!

Die European Association of Urology hat in ihrer Leitlinie 2026 eine alltagstaugliche Klassifikation von Harnwegsinfektionen festgeschrieben: Es gibt nur noch lokalisierte und systemische Infektionen. Wie sich diese unterscheiden.
  • Von Dr. Bianca Bach
Unsere Newsletter
Lesetipps
Jemand richtet eine Lupe auf die Abbildung eines menschlichen Herzes.

© valiantsin suprunovich / Getty Images

Erkrankung des Herzmuskels

Magnetokardiographie zur Kardiomyopathie-Diagnostik?

Die Diagnose einer Entzündung oder einer anderen Erkrankung des Herzmuskels ist oft schwierig. Die Magnetokardiographie könnte die bisherige Diagnostik offenbar sinnvoll ergänzen, lassen Ergebnisse einer kleinen Studie vermuten.
Aufnahme der Stirn des Mannes mit atypischen Stirnfalten.

© Uwe Wollina

Kasuistik

Atypische Stirnfalten: Wo kommen sie her?

Vor mehreren Jahren entdeckte ein Patient tiefgefurchte Falten auf seiner Stirn. Dermatologische Kollegen diagnostizierten eine benigne Hautveränderung – für die seine Typ-2-Diabetes-Erkrankung womöglich ursächlich war.