Arznei schützt Kinder mit Gendefekt vor Leberversagen

Die Prognose der Patienten hängt ab vom Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen. So liegt die 5-JahresÜberlebensrate mit alleiniger Diät bei 28 Prozent, wenn die Erkrankung in den ersten beiden Lebensmonaten klinisch manifest wird. Die Lebertransplantation hat die Situation der Patienten deutlich verbessert.

Ein weiterer Meilenstein war die Entdeckung von Nitisinon (Orfadin®). Es hemmt ein Enzym am Beginn des Tyrosinstoffwechsels und verhindert so die Bildung toxischer Metabolite. Die Therapie hat die 5-Jahresüberlebensrate von Patienten mit Diät von 28 Prozent auf 82 Prozent erhöht.

Besonders bei frühem Therapiebeginn bietet Nitisinon einen Schutz vor Leberzellkarzinom, wie eine Studie von Professor Elisabeth Holme vom Sahlgrenska University Hospital in Göteborg in Schweden belegt. In die 1991 begonnene und noch andauernde multizentrische Studie wurden weltweit 369 Patienten aufgenommen.

Je später die Therapie begonnen wird, umso größer ist auch die Rate von Patienten mit solchen Malignomen. So lag die Rate von Patienten mit einem Leberzellkarzinom bei Therapiebeginn vor dem 6. Lebensmonat bei 0,6 Prozent. Wurde die Therapie zwischen dem ersten und dem zweiten Lebensjahr begonnen, betrug sie neun Prozent, bei einem Therapiebeginn zwischen dem zweiten und siebten Lebensjahr 21 Prozent.

Bei Tyrosinämie Typ 1 entstehen durch den Gendefekt toxische Metabolite, die sich besonders in der Leber ansammeln. Trinkschwäche und Erbrechen können bei Neugeborenen unspezifische Symptome der Erkrankung sein. Bei 75 Prozent der Kinder kommt es zu akutem Leberversagen, die meisten anderen haben einen chronischen Verlauf der Lebererkrankung.

Patienten mit Tyrosinämie Typ 1 haben ein hohes Risiko für ein hepatozelluläres Karzinom, wie Dr. Patrick McKiernan aus Birmingham auf einer von Swedish Orphan International organisierten Veranstaltung in Stockholm berichtet hat.