Es gibt etwa 6000 seltene Erkrankungen / Bis zur Diagnose vergeht oft viel Zeit, da Informationsnetze fehlen
Sie stehen eher im Schatten des wissenschaftlichen und wirtschaftlichen Interesses: Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen - die Orphan Drugs. Doch in den vergangenen Jahren haben auch in diesem kleinen Markt neue Medikamente für therapeutische Fortschritte gesorgt.
Etwa 6000 Erkrankungen werden als selten eingestuft. Dazu gehören etwa Progerie (vorzeitiges Vergreisen), Akromegalie (Riesenwuchs), verschiedene Krebsformen oder Morbus Fabry. Weniger als einer unter 2000 EU-Bürgern ist von einer solchen Orphan Disease betroffen. An M. Fabry etwa sind nur 1200 Menschen in der EU erkrankt.
Typisch für Kinder mit Progerie: Jason aus den USA ist erst neun Jahre alt, sieht aber bereits aus wie ein Greis. Sein größter Wunsch: einmal Polizist sein.
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Aufgrund solch geringer Patientenzahlen haben Pharma-Unternehmen kaum Chancen, die für die Entwicklung eines neuen Arzneimittels nötigen hohen Forschungs- und Zulassungskosten einzuspielen. Um bei Unternehmen das Interesse an Orphan Drugs zu fördern, gibt es sowohl in den USA als auch in Europa inzwischen besondere Zulassungserleichterungen. Vielen Patienten - darunter auch oft Kinder - ist diese Regelung und die damit verbundene große Zahl an neuen Medikamenten bereits zugute gekommen.
Denn 14 Prozent der Zulassungen mit Orphan-Drug-Status betreffen nach Angaben des Verband forschender Arzneimittelhersteller VFA Medikamente nur für Kinder, 52 Prozent solche für Erwachsene und Kinder. Für viele der insgesamt vier Millionen Menschen in Deutschland mit einer seltenen Erkrankung fehlen allerdings noch entsprechende Therapiemöglichkeiten.
Vor allem vergeht oft viel Zeit, bis eine seltene Erkrankung richtig erkannt wird. Kein betroffener Patient könne erwarten, dass ein Arzt über alle Krankheiten Bescheid weiß, sagte dazu Professor Alfred Georg Hildebrandt beim diesjährigen Internistenkongress in Wiesbaden. Aber er erwarte, dass er an Experten weitergeleitet werde.
An diesem Punkt scheiterten allerdings die meisten Kollegen, ob in Klinik oder Praxis, da die notwendigen Informationsnetze bisher kaum vorhanden seien. Hildebrandt, Berater der Patientenorganisation ACHSE, warb daher vor allem für eine verstärkte Sensibilisierung für seltene Erkrankungen bei den Ärzten, bereits beginnend in der Ausbildung.
Dass Orphan Diseases in der Öffentlichkeit mehr Beachtung finden, zeigt auch die Vergabe des mit 50 000 Euro dotierten Eva-Luise-Köhler Preises für ein Projekt zur besseren Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Zudem gab es 2008 erstmals den Europäischen Tag der seltenen Erkrankungen. (run)
