Gentests schaffen Klarheit bei Parkinson
ULM (mut). Bei etwa zehn Prozent aller Parkinson-Patienten wird die Krankheit durch einen bekannten Gendefekt verursacht. Treten in einer Familie gehäuft Parkinson-Kranke auf, kann sich ein Gentest lohnen. Bei deutschstämmigen Patienten genügt es meist, ein oder zwei defekte Gene zu prüfen. Diese sind die Ursache für praktisch alle familiären Parkinson-Erkrankungen bei Deutschen.
Veröffentlicht:Liegt der Verdacht auf eine familiäre Parkinson-Erkrankung vor, ist ein Gentest durchaus sinnvoll: Angehörige wissen dann, ob sie ein hohes Risiko haben, ebenfalls zu erkranken. Dies kann gerade bei jungen Parkinson-Patienten helfen, Fehldiagnosen und langjährige Fehltherapien zu vermeiden. Zudem gibt es inzwischen Hinweise darauf, dass eine frühe Therapie den Verlauf der Erkrankung verzögert.
Gentest könnte Basis für spezifische Therapie werden
Nicht zuletzt könnten künftig auch Forscher und Patienten verstärkt von Gentests profitieren, so Professor Olaf Rieß von der Uni Tübingen. Es könne sein, dass Patienten mit einem bestimmten Gendefekt besser auf einzelne Therapeutika ansprechen als auf andere. Dazu müsse man jedoch erst einmal genügend Daten zur Therapie bei familiären Parkinson-Erkrankungen haben, sagte Rieß beim Parkinson-Kongress in Ulm.
Wann besteht nun aber der Verdacht auf eine familiäre Erkrankung? Fällt Ärzten bei der Anamnese auf, dass es in der Familien-Historie schon einmal Parkinsonkranke gab, rät er zunächst zu einer Stammbaum-Analyse. Damit lasse sich häufig gut feststellen, ob die Krankheit vererbt wird, und ob es sich um einen dominanten oder rezessiven Erbgang handelt. Bei einem dominanten Erbgang erkranken in der Regel alle Träger des defekten Gens, beim rezessiven Erbgang sind die Eltern dagegen meist gesund.
Doch so lehrbuchmäßig verlaufe das nicht oft, sagte Rieß. Auch bei einem dominanten Erbgang schlägt das defekte Gen häufig nicht durch, bei manchen dominanten Parkinson-Gendefekten erkrankt weniger als ein Drittel. Ein Hinweis auf einen Gendefekt könne auch das Alter sein: Je früher die Krankheit beginnt, umso wahrscheinlicher ist ein Gendefekt die Ursache. Anhand der Symptome lässt sich dagegen meist nur schwer zwischen sporadischem und familiärem Parkinson unterscheiden.
Derzeit sind 13 Gene für familiären Parkinson bekannt
Liegt ein Verdacht auf eine vererbbare Erkrankung vor, kann ein Gentest für Klarheit sorgen. Derzeit sind etwa 13 Gene bekannt, in denen Mutationen zu einer Parkinson-Erkrankung führen können. Für deutschstämmige Patienten kommen aber fast nur zwei Gene infrage: LRRK2 und Parkin. LRRK2 liegt im PARK8-Lokus und wird dominant vererbt. Die Krankheit beginnt meist im Alter von 50 bis 55 Jahren. Parkin liegt im PARK2-Lokus und wird rezessiv vererbt, Betroffene werden oft sehr früh krank.
Wenn klar ist, ob ein dominanter oder rezessiver Erbgang vorliegt, ist also die Analyse eines Genes meist ausreichend. Erst wenn diese Analyse negativ ist, sollte nach weiteren Genen geschaut werden, sagte Rieß. Dazu gehört etwa Pink1 bei einem rezessiven Erbgang. Bei griechischen Familien wurden auch gehäuft Mutationen im Alpha-Synuclein-Gen entdeckt. Und in Italien, Serbien und der Türkei ist häufig das DJ1 Gen bei Parkinsonkranken mit rezessivem Erbgang defekt. Doch auch bei Patienten aus solchen Ländern sollte erst nach den weit häufigeren Parkin-Mutationen geschaut werden.
Rieß empfahl niedergelassenen Ärzten, die Proben für einen Gentest selbst in ein Labor zu schicken und die Tests nicht über Kliniken machen zu lassen, da Klinken die meist teuren Tests aus Budgetgründen nur ungern machen.
