Kardiomyopathie: Riesiges Protein im Herzen verändert
BERLIN (eb). Professor Michael Gotthardt und Professor Norbert Hübner vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch sind zusammen mit Kollegen in den USA einem molekularen Entstehungsmechanismus für Kardiomyopathien auf die Spur gekommen.
Veröffentlicht:Die Forscher konnten zeigen, dass Titin, ein riesiges Protein im Herzen, bei besonders schweren Formen der Kardiomyopathie durch den Funktionsverlust eines Helferproteins in seinem Aufbau so verändert wird, dass das Herz schwächelt, wie das MDC mitteilt.
Die Forscher konnten bei Ratten, die diese veränderte Titinvariante und eine Kardiomyopathie hatten, eine Mutation in dem Gen RBM20 (RNA binding motif protein 20) nachweisen. Diese Mutation war die Ursache für den Funktionsverlust von Titin.
Die Tiere zeigten ähnliche Krankheitssymptome wie Patienten, die aufgrund einer Mutation in dem RBM20-Gen an einer Kardiomyopathie erkrankt sind.
Gotthardt hat eine Nachweismethode entwickelt, die es ermöglicht, die Auswirkungen einer RBM20-Mutation auf die Funktion des Proteins für einen Betroffenen zu bestimmen.
"Wir können Patienten helfen herauszufinden, ob ihre RBM20-Mutation zu einer schweren Form der Kardiomyopathie führen wird", so Gotthardt.
