Erbgut-Mutation

Neu entdeckter Gendefekt legt Immunsystem lahm

Eine neu entdeckte Erbgut-Mutation ist verantwortlich für eine seltene, aber schwerwiegende Immunschwäche-Krankheit, wie Forscher jetzt herausgefunden haben.

Veröffentlicht:

FREIBURG. Ein Forschungsteam unter Beteiligung von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg konnte jetzt zeigen, dass ein neu entdeckter Gendefekt für eine zwar äußerst seltene, aber schwerwiegende Immunschwäche-Krankheit verantwortlich ist.

Die internationale Kooperation unter Leitung des Wiener Forschungszentrums für Molekulare Medizin (CeMM) wies nach, dass eine Genmutation zu einem Ausfall des Enzyms NIK (NF-kB-induzierende Kinase) führt.

In Patienten mit dieser Genmutation ist die Bildung und Funktion wesentlicher Bestandteile des Immunsystems gestört: B-Lymphozyten, T-Lymphozyten und natürliche Killer-Zellen sind davon betroffen, teilt die Universitätsklinik Freiburg mit.

Schwere, häufig wiederkehrende Defekte

Die Patienten leiden aufgrund dieser Mutation an schweren, häufig wiederkehrenden Infektionen. Die Ergebnisse der Forschungsgruppe sind nun in der Wissenschaftszeitschrift "Nature Communications" veröffentlicht worden (Nature Communications 2014; online am 19. November).

Professor Hermann Eibel, Forschungsgruppenleiter am CCI, und sein wissenschaftlicher Mitarbeiter Dr. Heiko Sic trugen zu der Arbeit durch die Untersuchungen an B-Lymphozyten, also den Antikörper-produzierenden Zellen des Immunsystems, bei, so die Universität.

 "Eine gut funktionierende Immunabwehr erfordert ein reibungsloses Zusammenspiel verschiedener Signalwege. Die bessere Kenntnis dieser Wege trägt dazu bei, die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Störungen des Immunsystems zu verbessern", wird Professor Eibel in der Mitteilung zitiert.

Die Erkenntnisse, die aus der Erforschung seltener Immundefekte gewonnen werden, könnten auch helfen, andere häufige Immunerkrankungen wie zum Beispiel Rheuma oder Diabetes besser zu verstehen und zu behandeln. (eb)

Mehr zum Thema

SARS-CoV-2-Infektionsgeschehen

Positivrate der PCR-Tests in Laboren sinkt

Das könnte Sie auch interessieren
Die Bildschirmdarstellung einer Magnetresonanz-(MR)-Mammographie. Deutlich sichtbar ein winziger Tumor in der Brust einer Patientin.

Onkologie und Palliativmedizin

Vitamin-C-Infusionen bei Fatigue und Schmerzen

Anzeige | Pascoe Naturmedizin
Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

NEU als Themen abonnierbar: Frauengesundheit und Kindergesundheit

Newsletter bestellen »

Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte, Medizinstudenten, MFA und weitere Personengruppen viele Vorteile.

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt.

Jetzt anmelden / registrieren »

Top-Meldungen
Die Privatliquidation, aber auch Recall-Tätigkeiten können MFA durchaus im Homeoffice erledigen.

Exklusiv Corona-Prävention

Homeoffice für MFA und ZFA? Ärzte sind skeptisch

Die Genanalytik von SARS-CoV-2 soll nun auch in Deutschland vorangetrieben werden. Dabei können auch spezifische PCR-Verfahren genutzt werden.

Gastbeitrag zur SARS-CoV-2-Testung

Wie mittels PCR-Tests Coronavirus-Mutationen entdeckt werden können