Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Seltene Krankheiten

Wie RNA-Therapeutika wirken

RNA-Therapeutika verändern nicht das Erbgut, sie sind also keine Gentherapien. Es handelt sich aber um kausal wirksame Therapien monogenetischer Erkrankungen, da sie die Ausprägung eines Gendefekts verhindern.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Erkrankungen

Weshalb das rechtzeitige Erkennen und Behandeln wichtig ist

Bei Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, vergehen einer aktuellen Umfrage zufolge vom ersten Auftreten der Symptome bis zu einer bestätigten Diagnose fast fünf Jahre. Zudem erhalten fast drei Viertel der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Alexion Pharma Germany GmbH, München

Galenus-Kandidat 2026

RNA-Interferenz bei kardialer ATTR-Amyloidose

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) beruht auf einer Ablagerung fehlgefalteter Transthyretin-Proteine im Myokard. Die RNA-Interferenz-Therapie Vutrisiran senkte in der Phase-III-Studie HELIOS-B Morbidität und Mortalität der Betroffenen.

Galenus-Kandidat 2026

Effektive Wachstumshemmung von Desmoid-Tumoren

Desmoid-Tumoren sind lokal aggressive Weichgewebetumoren, für die nun mit Nirogacestat seit Oktober 2025 eine oral einzunehmende Systemtherapie zur Verfügung steht. In Studien verringerte der Wirkstoff Progressionen, erhöhte die Ansprechrate, die körperliche Funktion sowie die Lebensqualität und reduzierte die Schmerzen.
Das könnte Sie auch interessieren
50 Jahre Jung-Preis

© Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung

50 Jahre Jung-Preis

Freiheit als Voraussetzung für medizinischen Fortschritt

Seit 50 Jahren zeichnet die Jung-Stiftung Forschung aus, die neue Wege in der Medizin eröffnet. Warum wissenschaftliche Freiheit eine zentrale Rolle spielt – und welche Arbeiten ausgezeichnet werden.
Anzeige | Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung
Was die MS-Behandlung auszeichnet

© Suphansa Subruayying | iStock

Lebensqualität

Was die MS-Behandlung auszeichnet

Welche Auswirkungen hat die Therapie bei MS auf die Lebensqualität? Langzeitdaten lieferten Erkenntnisse dazu und beziehen sowohl körperliche als auch mentale Aspekte mit ein.
Anzeige | Merck Healthcare Germany GmbH
Unsichtbare MS-Symptome im Fokus

© AscentXmedia | iStock

Lebensqualität

Unsichtbare MS-Symptome im Fokus

Als besonders belastend werden bei MS häufig nicht nur körperliche Einschränkungen, sondern vor allem Symptome wie Fatigue, kognitive Beeinträchtigungen oder Depressionen erlebt.
Anzeige | Merck Healthcare Germany GmbH
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Folgen einer Fehldiagnose bei Menschen mit einer Seltenen Erkrankung (SE), die angaben, dass ihre SE oder die SE einer von ihnen betreuten Person mindestens einmal falsch diagnostiziert wurde (n=4.756)

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [2]

Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Erkrankungen

Weshalb das rechtzeitige Erkennen und Behandeln wichtig ist

Bei Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, vergehen einer aktuellen Umfrage zufolge vom ersten Auftreten der Symptome bis zu einer bestätigten Diagnose fast fünf Jahre. Zudem erhalten fast drei Viertel der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Alexion Pharma Germany GmbH, München
Ofatumumab zeigt günstiges 8-Jahres-Sicherheitsprofil

© William / Generated with AI / Stock.adobe.com

Aktive schubförmige Multiple Sklerose

Ofatumumab zeigt günstiges 8-Jahres-Sicherheitsprofil

In der offenen Verlängerungsstudie ALITHIOS hat der Anti-CD20-Antikörper Ofatumumab über den Beobachtungszeitraum von bis zu sieben Jahren eine anhaltende Wirksamkeit und ein günstiges Nutzen-Risiko-Profil gezeigt – sowohl bei kürzlich diagnostizierten, therapienaiven Patientinnen und Patienten mit aktiver schubförmiger Multipler Sklerose (RMS) als auch in der Gesamtpopulation.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Novartis Pharma GmbH, Nürnberg
Tab. 1: Stufentherapieschema zur verlaufsmodifizierenden Therapie der generalisierten Myasthenia gravis

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [6]

Generalisierte Myasthenia gravis

Krankheitssymptome und Therapielast wirksam lindern

Die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung. Jeweils gehäuft tritt die generalisierte MG bei jungen Frauen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren oder bei Männern zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr auf.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Alexion Pharma Germany GmbH, München
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Registerauswertung aus neun Bundesländern

Mehr Darmkrebs-Neudiagnosen bei Jüngeren in Deutschland

International steigen die Darmkrebs-Neudiagnosen bei den unter 50-Jährigen, besonders in den USA. Aber auch in Deutschland wurde nun eine Zunahme verzeichnet – jedoch weitaus geringer. Braucht es eine Anpassung des Screeningalters?
Unsere Newsletter
Lesetipps
Hausarzt Florian Vorderwülbecke mit seiner Tasche

© Vincenz Vorderwülbecke

Auf Haus- und Heimbesuch

Die perfekte Hausbesuchstasche: Worauf Sie beim Packen achten können

Gut gerüstet für Notfälle bei Haus- und Heimbesuchen, aber nicht unnötig voll bepackt? Wie das gelingt und wie man kleines Packmaß erreicht, haben Münchener Kollegen erarbeitet. Ihre Empfehlungen und Tipps im Überblick.
Viel hilft viel? Die Studienlage zu Probiotika ist im besten Falle durchwachsen.

© Romario Ien / stock.adobe.com

Dissens in Bezug auf Wirksamkeit

Wem oder wogegen helfen Probiotika?

Probiotika sind kein nutzloser Unsinn – aber weit entfernt von dem, was die Werbung verspricht. Es ist nur für eine Handvoll Beschwerden nachgewiesen, dass sie helfen. Welche Präparate nützen und was Patienten womöglich mehr hilft, um ihr Mikrobiom zu stärken.