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Myotone Relaxationsstörung beim Öffnen der Faust. Die Myotonie ist besonders nach kräftigem Faustschluss der zuvor ruhenden Handmuskulatur ausgeprägt.

Myotone Relaxationsstörung beim Öffnen der Faust. Die Myotonie ist besonders nach kräftigem Faustschluss der zuvor ruhenden Handmuskulatur ausgeprägt.

© Jurkat-Rott, Universität Ulm

Muskuläre Kanalopathien

Bei Myotonien sind vielfach die Muskeln hypertrophiert

Myotonien und familiäre periodische Paralysen sind muskuläre Kanalopathien.

Ihnen ist eine Störung der muskulären Erregbarkeit gemeinsam, die durch Mutationen in spannungsgesteuerten Na+-, K+-, Ca2+- und Cl--Kanälen bedingt ist, fassen Privatdozentin Karin Jurkat-Rott und Professor Dr. Dr. h. c. Frank Lehmann-Horn von der Universität Ulm sowie Professor Holger Lerche von der Universität Tübingen in der CME-Fortbildung "Muskuläre Kanalopathien" zusammen.

Hauptsymptom: generalisierte Muskelsteifigkeit

Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit besteht, die besonders nach plötzlichen und heftigen Muskelkontraktionen, etwa beim Erschrecken auftritt und durch unwillkürliche Aktionspotenzialserien ausgelöst wird.

Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen sind vielfach die Muskeln hypertrophiert. Mutationen in unterschiedlichen Ionenkanälen , die die elektrische Erregbarkeit der Muskelfasermem bran erhöhen, sind ursächlich für die verlängerte Muskelanspannung. Entsprechend der genetischen Ursache unterscheidet man Chlorid- und Natriumkanalmyotonien .

Myotone Serien im Elektromyogramm.

Myotone Serien im Elektromyogramm.

© Jurkat-Rott, Universität Ulm

Zu den Chloridkanalmyotonien gehören die dominante Thomsen-Myotonie und die häufigere und meist ausgeprägtere rezessive Becker-Myotonie.

Beiden Formen gemeinsam ist eine generalisierte Myotonie, die durch ein sogenanntes "Warm-up-Phänomen" gekennzeichnet ist: Die Myotonie nimmt bei wiederholten Muskelkontraktionen ab. Sie zeigt sich typischerweise beim festen Händedruck an der Unfähigkeit, die Hand loszulassen.

Die Natriumkanalmyotonie wird auch kaliumsensitive Myotonie genannt, da die myotone Steifigkeit durch orale Kaliumaufnahme (etwa eine Stunde nach 1 - 2 Kaliumbrausetabletten) verstärkt wird. Sie kommt in verschieden starken Ausprägungen vor: Die leichteste Form ist die Myotonia fluctuans, die schwerste Form ist die Myotonia permanens.

Bei der Myotonia fluctuans ist die Steifigkeit durch Muskelarbeit bedingt, tritt aber erst mit einer Verzögerung von etwa einer Stunde auf und hält ein bis zwei Stunden an. Durch diese arbeitsbedingte Myotonie wird das "Warm-up-Phänomen" maskiert, es lässt sich aber bei wiederholter Kontraktion und Erschlaffung der Extremitätenmuskeln dennoch manchmal beobachten.

Bei Kaliumgabe - Gefahr der steifen Atemmuskulatur

Patienten mit Myotonia permanens sind durch die kontinuierliche Aktivität in den verschiedenen Muskeln stark behindert und manchmal nahezu unbeweglich. Bei dieser Form muss eine diagnostische orale Kaliumgabe wegen der Gefahr der steifen Atemmuskulatur unterbleiben. Patienten mit einer Natriumkanalmyotonie neigen zu belastungsabhängigen Muskelkrämpfen.

Bei einer leicht ausgeprägten Myotonie ist in aller Regel keine medikamentöse Therapie erforderlich, da die Patienten lernen, mit der Erkrankung umzugehen. Patienten mit einer Natriumkanalmyotonie sollten vor allem körperliche Überanstrengung wie Bergtouren vermeiden.

Sollte eine Therapie wegen ausgeprägter Myotonie nötig sein, wie meist bei der Becker-Myotonie und immer bei der Myotonia permanens, so zeigen Antiarrhythmika die beste Wirkung. Sie blockieren durch die "use-dependence" vorwiegend die pathologische elektrische Nachaktivität, ohne dass die Erregbarkeit per se wesentlich gestört ist.

Die therapeutische Breite ist gering. Auf die Chloridkanäle haben sie keinen Einfluss, wirken aber auch bei Chloridkanalmyotonien, wenn auch nicht so gut wie bei der Natriumkanalmyotonie. (otc)

Für Fachkreise: Zu dem Modul "Muskuläre Kanalopathien"

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