Ärzte Zeitung, 14.04.2011

Hoffnung für Kinder mit seltenem Gendefekt

FRANKFURT/MAIN (eb). Die Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (JNCL) beginnt etwa zur Zeit der Einschulung mit einer Sehschwäche. Dies ist das erste Symptom einer fortschreitenden Zerstörung der Gehirnzellen.

Bisher gibt es keine Therapie. Das Team um Dr. Mika Ruonala erforscht seit vier Jahren an der Goethe-Universität, welche Folgen der zugrunde liegende Gendefekt auf der zellulären Ebene hat.

Inzwischen haben die Forscher genügend Angriffspunkte für Medikamente gefunden, so dass sie nun in Kooperation mit der Harvard Medical School in Boston ein Screening für Wirkstoffe beginnen können.

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