1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Neuro-psychiatrische Krankheiten

Hoffnung für Kinder mit seltenem Gendefekt

FRANKFURT/MAIN (eb). Die Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (JNCL) beginnt etwa zur Zeit der Einschulung mit einer Sehschwäche. Dies ist das erste Symptom einer fortschreitenden Zerstörung der Gehirnzellen.

Veröffentlicht:

Bisher gibt es keine Therapie. Das Team um Dr. Mika Ruonala erforscht seit vier Jahren an der Goethe-Universität, welche Folgen der zugrunde liegende Gendefekt auf der zellulären Ebene hat.

Inzwischen haben die Forscher genügend Angriffspunkte für Medikamente gefunden, so dass sie nun in Kooperation mit der Harvard Medical School in Boston ein Screening für Wirkstoffe beginnen können.

Schlagworte:
Ihr Newsletter zum Thema
Mehr zum Thema

Systematisches Review und Metaanalyse

Antidepressiva absetzen: Welche Strategie ist am wirksamsten?

Bei Patienten mit Depressionen, die symptomfrei sind, stellt sich oft die Frage, ob die Antidepressiva abgesetzt werden können. Wie dies geht und wie gleichzeitig das Risiko für Rückfälle gering bleibt, hat eine Studie untersucht.

„ÄrzteTag“-Podcast

Wie erkenne ich Schmerzen bei Menschen mit Demenz, Professorin Miriam Kunz?

Zusammengekniffene Augen, offener Mund, Zittern – hat meine Patientin Schmerzen? Eine genaue Beobachtung ist insbesondere bei Demenz wichtig, denn Betroffene können ihr Leiden häufig nicht mehr in Worten mitteilen. Miriam Kunz, Psychologin und Schmerzforscherin, gibt Tipps für die Schmerzdiagnostik bei kognitiven Einschränkungen.
Das könnte Sie auch interessieren
Was die MS-Behandlung auszeichnet

© Suphansa Subruayying | iStock

Lebensqualität

Was die MS-Behandlung auszeichnet

Welche Auswirkungen hat die Therapie bei MS auf die Lebensqualität? Daten vom ACTRIMS Forum 2025 liefern neue Erkenntnisse dazu und beziehen sowohl körperliche als auch mentale Aspekte mit ein.
Anzeige | Merck Healthcare Germany GmbH
Unsichtbare MS-Symptome im Fokus

© AscentXmedia | iStock

Lebensqualität

Unsichtbare MS-Symptome im Fokus

Als besonders belastend werden bei MS häufig nicht nur körperliche Einschränkungen, sondern vor allem Symptome wie Fatigue, kognitive Beeinträchtigungen oder Depressionen erlebt.
Anzeige | Merck Healthcare Germany GmbH
Prognostizierbares Therapieansprechen?

© Stockbyte | gettyimages (Symbolbild mit Fotomodellen)

Antidepressiva

Prognostizierbares Therapieansprechen?

Antidepressiva führen nicht immer zu einem klinischen Effekt. In einer neuen Studie wurden Erkrankte mit Depressionen in 6 Biotypen eingeteilt. Die Forschenden zogen Rückschlüsse bei diesen Biotypen.
Anzeige | Bayer Vital GmbH
Depression und Schmerz gehen häufig Hand in Hand

© brizmaker | iStock (Symbolbild mit Fotomodell)

Depressionsscreening

Depression und Schmerz gehen häufig Hand in Hand

Eine neue Studie zeigt, dass KI-Chatbots bei milden depressiven Symptomen wirksam sein können – besonders für junge Menschen. Doch sie ersetzen keine Therapie, sondern ergänzen sie.
Anzeige | Bayer Vital GmbH
Kommentare
Sonderberichte zum Thema
SCD-PROTECT-Studie-- Frühe Phase nach Diagnose einer Herzinsuffizienz – deutlich höheres Risiko für den plötzlichen Herztod als in der chronischen Phase.

© Zoll CMS

SCD-Schutz in früher HF-Phase

Bei neu diagnostizierter Herzinsuffizienz und reduzierter linksventrikulärer Ejektionsfraktion besteht ein hohes Risiko, am plötzlichen Herztod zu versterben. Die SCD-PROTECT-Studie untermauert die Bedeutung des Schutzes vor SCD in der vulnerablen Frühphase bei Kardiomyopathien.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: ZOLL CMS GmbH, Köln
Abb. 2: Schneller Wirkeintritt von Naldemedin im Vergleich zu Placebo in den Studien COMPOSE-1 und COMPOSE-2

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [15]

Opioidinduzierte Obstipation

Selektive Hemmung von Darm-Opioidrezeptoren mit PAMORA

Opioide zählen zu den potentesten medikamentösen Behandlungsoptionen in der Schmerztherapie. Eine ihrer häufigsten Nebenwirkungen ist die opioidinduzierte Obstipation. Therapeutisch spielen hier die peripher wirkenden μ-Opioid-Rezeptor-Antagonisten eine zunehmend wichtige Rolle.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Viatris-Gruppe Deutschland (Mylan Germany GmbH), Bad Homburg v. d. Höhe

Chronisch kranke Kinder

Mangelernährung frühzeitig erkennen und konsequent angehen

Ein Problem, das dringend mehr Beachtung verdient: Chronisch kranke Kinder sind alarmierend häufig mangelernährt. Bei Klinikaufnahme ist etwa jede/jeder Vierte betroffen. Die Folgen können gravierend sein, ob schlechtere Lebensqualität, höheres Infektionsrisiko, ...
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Danone Deutschland GmbH, Frankfurt/Main
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Risikofaktoren identifiziert

Für wen könnten Harnwegsinfekte gefährlich werden?

Eine ambulant behandelte Harnwegsinfektion kann schnell einen gefährlichen Verlauf nehmen, wenn bestimmte Risikofaktoren im Spiel sind. Welche das sein könnten, zeigt eine Metaanalyse mit über 1,5 Millionen Beteiligten.
  • Von Dr. Elke Oberhofer

Laterale Ellbogenschmerzen

Diese sechs Kriterien sprechen gegen einen „Tennisarm“

Laterale Ellbogenschmerzen können, müssen aber nicht auf einen „Tennisarm“ hindeuten. In einer prospektiven Studie aus Rotterdam wurde die Verdachtsdiagnose nach gründlicher Untersuchung in fast der Hälfte der Fälle revidiert.
  • Von Dr. Elke Oberhofer

Metaanalyse

Subjektive Krankheitsbelastung bei Krebs prognostisch relevant

Patient Reported Outcomes (PRO) sind bei Krebserkrankten unabhängig von anderen prognoserelevanten Einflussgrößen mit dem Gesamtüberleben assoziiert. Dafür sprechen Daten eines systematischen Reviews mit Metaanalyse.
  • Von Moritz Borchers
Unsere Newsletter
Lesetipps
Übersichtsarbeit: Wie wirken Hochdosis-, rekombinante und mRNA-Vakzinen verglichen mit dem Standardimpfstoff?

© Sasa Visual / stock.adobe.com

Übersichtsarbeit zu Grippeimpfstoffen

Influenza-Vakzinen im Vergleich: Nutzen und Risiken

Unterschiedliche Influenza-Vakzinen wurden in einer Übersichtsarbeit mit dem Standardimpfstoff hinsichtlich (Neben-)Wirkungen verglichen. Vor allem ein Impfstoff sticht durch eine hohe Rate an schweren Nebenwirkungen hervor.
Serotoninkristalle, die ein Muster ergeben.

© Michael W. Davidson / Science Photo Library

Für wen passt was?

Therapie mit Antidepressiva: Auf die Nebenwirkungen kommt es an

Die Auswahl an Antidepressiva ist groß und mitunter unübersichtlich. Bei der gemeinsamen Entscheidungsfindung von Arzt und Patient könnte das Nebenwirkungsprofil weiterhelfen. Eine Metaanalyse gibt Anhaltspunkte.