Ärzte Zeitung online, 06.11.2018

Hypotrichosis simplex

Neues Gen für seltenen Haarverlust entdeckt

BONN. Hypotrichosis simplex führt schon im Kindesalter zu fortschreitendem Haarverlust. Nun hat ein Forscherteam unter der Federführung von Humangenetikern des Universitätsklinikums Bonn ein neues Gen entschlüsselt, das für diese seltene Form von Haarausfall verantwortlich ist: das LSS-Gen (Am J Hum Genet 2018; online 25. Oktober).

Veränderungen in dem Gen führen zu einer Beeinträchtigung des Enzyms Lanosterol-Synthase, das eine wichtige Funktion im Cholesterin-Stoffwechsel hat, heißt es in einer Mitteilung der Uni Bonn. Die Cholesterin-Blutwerte der Betroffenen seien dadurch nicht verändert.

Es gebe einen alternativen Stoffwechselweg für das Cholesterin, das für den Haarfollikel eine wichtige Rolle spielt.

Die Wissenschaftler untersuchten die kodierenden Gene von drei Familien, die nicht miteinander verwandt sind und unterschiedlicher Abstammung sind. Bei insgesamt acht Angehörigen zeigten sich die typischen Symptome des Haarverlusts. Sämtliche Betroffene verfügten über Mutationen im Gen LSS.

Mit Gewebeproben versuchten die Wissenschaftler herauszufinden, wo genau die Lanosterol-Synthase in den Haarfollikelzellen zu finden ist. Ist das LSS-Gen nicht mutiert, dann befindet sich das dazugehörige Enzym im Endoplasmatischen Retikulum in den Follikelzellen.

Liegt eine Mutation vor, dann verbreitet sich die Lanosterol-Synthase auch außerhalb dieser Kanäle in das Zytosol. „Warum die Haare ausfallen, können wir noch nicht sagen“, wird Erstautorin Maria-Teresa Romano, in der Mitteilung der Uni Bonn zitiert „Wahrscheinlich führt die Verlagerung von LSS aus dem Endoplasmatischen Retikulum zu einer Fehlfunktion.“

Die Forscher erhoffen sich durch das bessere Verständnis der Krankheitsursachen in Zukunft Ansätze für eine Therapie des Haarverlustes. Bis dahin sei es jedoch noch ein weiter Weg. Die Entdeckung trage aber bereits jetzt zu einer besseren Diagnose der seltenen Erkrankung bei. (eb/grz)

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