Den Waisen der Medizin schneller helfen
Patienten, die an seltenen Krankheiten leiden, irren teils Jahre umher, bis sie einen Arzt finden, der zumindest die richtige Diagnose stellt. Kompetenzzentren sollen Abhilfe schaffen. Auch die Charité hat seit Montag eins.
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Einer von ganz wenigen: Nils leidet an Achromatopsie. Die rote Brille schützt vor Licht, lesen kann er nur mit Lupe.
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BERLIN. Wenn sich Swantje, 30 Jahre alt, fremden Menschen vorstellt, verdrehen die schon mal verwundert die Augen. Swantje hat die Körpergröße eines kleinen Mädchens, spricht aber wie eine Erwachsene. Swantje leidet an Hypochondroplasie (HCH), einer genetisch vererbten Krankheit.
Die Hypochondroplasie zählt zu den sogenannten seltenen chronischen Erkrankungen. In Deutschland leiden schätzungsweise rund vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, die - so die Definition von Experten - bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt.
Viele Ärzte sehen eine bestimmte seltene Krankheit häufig nur einmal während ihres Berufslebens - wenn überhaupt. Es kommt aber auch vor, dass Ärzte damit konfrontiert sind, ohne es zu wissen. Die Folgen für die betroffenen Patienten sind gravierend: Oftmals müssen sie mit ihren Beschwerden jahrelang von einem Arzt zum nächsten Arzt rennen, ehe bei ihnen eine seltene Erkrankung festgestellt wird.
Manche Patienten erhalten sogar nie eine richtige Diagnose - entweder weil die Krankheit noch nicht bekannt ist oder weil die Diagnose erst nach dem Tod des Patienten gestellt werden kann.
Die ernüchternde Bilanz der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, kurz ACHSE genannt, lautet daher: "Es fehlen die richtigen Diagnoseverfahren oder sie sind unter den Ärzten noch nicht bekannt."
Abhilfe schaffen sollen Kompetenzzentren, die in den vergangenen Jahren an mehreren Universitätskliniken entstanden sind. Am Montag eröffnete Eva Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE und Ehefrau von Alt-Bundespräsident Horst Köhler ein weiteres dieser Zentren: das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) an der Charité.
Ziel des Zentrums sei es, die Forschung über seltene Krankheiten besser miteinander zu vernetzen und betroffenen Patienten den richtigen Ansprechpartner für ihre Erkrankung zu vermitteln. Aber auch Haus- und Fachärzten, die Rat benötigen, kann das Zentrum Auskunft geben.
Nach Ansicht der ACHSE-Verantwortlichen sind Zentren wie das jetzt in Berlin gegründete BCSE aber nur ein Schritt, um seltene Krankheiten stärker in den Fokus von Öffentlichkeit und Medizin zu transportieren.
Darüber hinaus müsse die Vorgehensweise bei der Diagnosestellung seltener Erkrankungen stärker Eingang in die Weiter- und Fortbildung von Hausärzten finden. Vielen Ärzten fehle noch immer das Bewusstsein, dass der vor ihnen sitzende kleine oder große Patient an einer seltenen Krankheit leiden könnte.
Das verzögere Diagnose und Therapie und sei für die betroffenen Patienten oftmals "sehr frustrierend". Bei ACHSE sieht man aber noch ein weiteres Problem im Umgang mit "den Seltenen". Mangels Markt seien die meisten seltenen Krankheiten für Arzneimittelhersteller nur "unter bestimmten Bedingungen" interessant, sprich lukrativ. Hier brauche es ein Umdenken.
Zweckgemeinschaft ACHSE gibt den "Seltenen" eine Stimme
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen mehr als 5000 zu den Seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases). 80 Prozent dieser Krankheiten sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar.
Viele der Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. In der ACHSE haben sich über 90 Selbsthilfeorganisationen zusammengeschlossen. Seit 2004 organisieren sich dort Patienten, die an seltenen Krankheiten leiden, sowie Angehörige und artikulieren ihre Anliegen. Schirmherrin der Achse ist Eva Luise Köhler, Ehefrau von Ex-Bundespräsident Horst Köhler.
