Alzheimer-Gen entdeckt

FRANKFURT/MAIN. Forscher haben eine seltene Genvariante gefunden, die mit einem deutlich erhöhten Alzheimer-Risiko einhergeht.

Das Gen kodiert für den Zellrezeptor (TREM2), der etwa auf Mikroglia-Zellen vorkommt, die Zellabfall wie Amyloid phagozytieren und möglicherweise Immunreaktionen auslösen.

Durch Punktmutation kommt es im Eiweiß zum Austausch von Histidin gegen Arginin und damit einem gestörten Abtransport neurotoxischer Produkte. Dieser Befund stützt frühere Studien, wonach Entzündungen für die Demenzpathogenese bedeutsam sind.

Träger der Genvariante erkranken nicht nur öfter, sondern auch früher als Nicht-Träger (NEJM 2012; online 14. November). (eb)