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CRISPR-Cas9

Erster Erfolg mit „Genschere“ bei Amyloidpolyneuropathie

Die Genschere CRISPR-Cas9 scheint auch bei Menschen zu funktionieren. In einer Phase-I-Studie ließ sich damit die Produktion von pathogenem Transthyretin bei Amyloidpolyneuropathie drastisch senken.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Der hypogonadale Patient in der Hausarztpraxis

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Abb. 2: AIOLOS-Studie: Therapieabbrüche nach Gründen

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Dank aktuellen Zulassungsänderungen von Ocrelizumab steht Frauen mit Multipler Sklerose (MS) nun eine nachweislich hocheffektive und zugleich sichere Therapie während der Familienplanung und Stillzeit zur Verfügung.
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