1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Schmerzen

PraxisRegister Schmerz

Morbus Fabry mittels Algorithmus aufspüren

Ein Algorithmus kann dabei helfen, aufzuzeigen, wann eine spezifische Testung auf Morbus Fabry sinnvoll ist.

Veröffentlicht:

Berlin. Ein neu entwickelter Algorithmus zur Analyse von Daten aus dem PraxisRegister Schmerz kann offenbar dazu beitragen, seltene Erkrankungen, wie zum Beispiel Morbus Fabry, zu erkennen.

Neue Daten dazu präsentierte PD Dr. Michael A. Überall, Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Schmerzmedizin (DGS), beim Deutschen Schmerz- und Palliativtag 2020, der in diesem Jahr aufgrund der COVID-19-Pandemie virtuell stattgefunden hat. Der Algorithmus durchsuche die Registerdaten nach erkrankungsspezifischen Mustern für Morbus Fabry. Von den inzwischen 283.783 im PraxisRegister Schmerz erfassten Fällen hätten dabei 2684 eine auffällige Konstellation Fabry-typischer Symptome.

Eine frühe Diagnostik dieser schweren, seltenen Erkrankung kann dazu beitragen, Folgeschäden wie progrediente Niereninsuffizienz, eine Myokardhypertrophie oder Polyneuropathie zu verhindern. (eb)

Das PraxisRegister Schmerz ermöglicht es Ärzten über das Online-Tool iDocLive® beziehungsweise Patienten über die Plattform mein-schmerz.de Routinedaten in der Diagnostik und im Verlauf von Schmerzerkrankungen zu erfassen. Die Nutzung von iDocLive® ist für DGS-Mitglieder kostenlos. Bundesweit beteiligen sich bereits 208 Schmerzzentren an dem Register.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.dgschmerzmedizin.de

Morbus Fabry bleibt noch oft unerkannt

Schlagworte:
Mehr zum Thema

Depression, Angst, Schmerzen

Was zeichnet „schwierige“ Patientinnen und Patienten aus?

Ärzte und Ärztinnen erachten einen von sechs Patienten als „schwierig“. Diesen Status erlangen die Betroffenen wohl vor allem durch Merkmale wie Persönlichkeitsstörungen und psychische Erkrankungen.
Kommentare
Sonderberichte zum Thema
Abb. 2: Schneller Wirkeintritt von Naldemedin im Vergleich zu Placebo in den Studien COMPOSE-1 und COMPOSE-2

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [15]

Opioidinduzierte Obstipation

Selektive Hemmung von Darm-Opioidrezeptoren mit PAMORA

Opioide zählen zu den potentesten medikamentösen Behandlungsoptionen in der Schmerztherapie. Eine ihrer häufigsten Nebenwirkungen ist die opioidinduzierte Obstipation. Therapeutisch spielen hier die peripher wirkenden μ-Opioid-Rezeptor-Antagonisten eine zunehmend wichtige Rolle.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Viatris-Gruppe Deutschland (Mylan Germany GmbH), Bad Homburg v. d. Höhe
Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

© Olia / Generated with AI / stock.adobe.com

Neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Phenylketonurie – Phenylalanin-Zielwerte und Monitoring während der Lebensphasen

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [2, 3]

Enzymersatztherapie der Phenylketonurie

Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

„ÄrzteTag“-Podcast

Wie ticken Menschen mit Autismus, Professorin Freitag?

Die Behandlung von Patienten mit ASD kann für Ärzte und MFA eine Herausforderung sein. Worauf sollten sie im Umgang achten? Forscherin und Ärztin Christine Freitag gibt Tipps im „ÄrzteTag“-Podcast.
  • Von Alexander Joppich
Unsere Newsletter
Lesetipps
Ein Impfbuch.

© Axel Bueckert / stock.adobe.com

Robert Koch-Institut

Impfkalender für 2026: Die Neuerungen im Überblick

Die Ständige Impfkommission hat einen neuen Impfkalender für das Jahr 2026 veröffentlicht. Er enthält die im vergangenen Jahr beschlossenen Empfehlungen bei einer Reihe von Standard- und Indikationsimpfungen.
Männer spielen Beachvolleyball

© LuneVA/peopleimages.com / stock.adobe.com

Interview mit Physiotherapeutin

Bewegung bei Nackenschmerzen: Welcher Sport ist der richtige?

Bei nicht-spezifischen Nackenschmerzen müssen Patienten mehr Selbstverantwortung übernehmen. Kein Physiotherapeut hat „magische Hände“, meint Kerstin Lüdtke, selbst Physiotherapeutin. Sie erzählt im Interview, worauf es beim Sport gegen Nackenschmerzen ankommt und warum sie keine Übungspläne mehr schreibt.