1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Haut-Krankheiten

Neue Erbkrankheit entdeckt

FREIBURG (eb). In einer weltweiten Kooperation, koordiniert durch Professor Cristina Has, Ärztin an der Universitäts-Hautklinik Freiburg, konnten Wissenschaftler eine neue Krankheit identifizieren.

Veröffentlicht:

Die Krankheit ist komplex und weist Symptome in mehreren Organen auf: Haut, Niere und Lunge sind betroffen. Die Ursache sind Mutationen im Gen für das Eiweißmolekül Integrin alpha-3 (N Engl J Med 2012; 366:1508-1514).

Die Krankheit führt bereits sehr früh nach der Geburt zu schwerer Atemnot. Die Nieren sind vom sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen, was ein Austritt von Wasser und Elektrolyten in das Gewebe zur Folge hat.

"Das Fehlen des Eiweißmoleküls Integrin alpha-3 beeinträchtigt die Struktur und Funktionen der Basalmembrane, einer bestimmten Proteinschicht der Haut, der Nieren und der Lunge.

Das schwere Krankheitsbild zeigt, dass dieses Eiweißmolekül eine essentielle Rolle bei diesen sogenannten epithelialen Organen spielt", wird Has in einer Mitteilung der Uniklinik Freiburg zitiert.

Schlagworte:
Ihr Newsletter zum Thema
Mehr zum Thema

Internationales Konsensus-Statement

VEXAS-Syndrom: Fünf Jahre Forschung trägt erste Früchte

Für Diagnose und Management des 2020 entdeckten Vacuoles E1 enzyme X-linked autoinflammatory somatic (VEXAS)-Syndrom gibt es erste internationale Empfehlungen. Therapien werden nun prospektiv erforscht.

Neue S3-Leitlinie veröffentlicht

Lichen sclerosus erkennen und leitliniengerecht therapieren

Eine frühe Diagnose und konsequente Therapie sind beim Lichen sclerosus entscheidend. Die neue S3-Leitlinie soll helfen, die Hauterkrankung früh zu identifizieren, um Folgeschäden zu vermeiden.
Das könnte Sie auch interessieren
Alarmierender Anstieg: Hautpilz aus dem Barbershop

© David Pereiras | iStock (Symboldbild mit Fotomodell)

Dermatomykosen

Alarmierender Anstieg: Hautpilz aus dem Barbershop

Trichophyton tonsurans hat in den letzten Jahren eine enorme Verbreitung erfahren. Besonders auffällig: Die Infektionszahlen schießen v.a. nach Besuchen in Barbershops in die Höhe. Jetzt informieren!
Anzeige | Bayer Vital GmbH
Effektive Therapie von Nagelpilz: Canesten® EXTRA Nagelset

© Irina Tiumentseva | iStock

Onychomykosen

Effektive Therapie von Nagelpilz: Canesten® EXTRA Nagelset

Onychomykose betrifft etwa jeden fünften Menschen in Deutschland. Lesen Sie, welche Personengruppen besonders gefährdet sind und wo die Herausforderungen in der Behandlung liegen.
Anzeige | Bayer Vital GmbH
Symptome, Ursachen und Therapie

© Evgeniya Markina | iStock (Symbolbild mit Fotomodell)

Trockene Augen

Symptome, Ursachen und Therapie

Es gibt viele Gründe für trockene Augen. Neben Allgemeinmaßnahmen (z.B. Befeuchtung der Raumluft) können Augentropfen mit Hyaluronsäure und Dexpanthenol dazu beitragen, die Beschwerden zu lindern.
Anzeige | Bayer Vital GmbH
Arzneimittelbasierte Wundsalben

© AndreyPopov | iStock

Optimale Wundheilung

Arzneimittelbasierte Wundsalben

Oberflächliche Haut- und Schleimhautverletzungen sind alltäglich in der Hautarztpraxis. Geeignete Präparate können den Heilungsprozess signifikant beschleunigen und Komplikationen reduzieren.
Anzeige | Bayer Vital GmbH
Erhöhtes Risiko für immunvermittelte Hautkrankheiten

© supawat bursuk | iStock

Übergewicht bei Kindern

Erhöhtes Risiko für immunvermittelte Hautkrankheiten

Adipositas im Kindesalter, das hat Folgen! Die Erkrankung fördert systemische Entzündungsprozesse und steigert das Risiko für atopische Dermatosen und andere Hautkrankheiten.
Anzeige | Bayer Vital GmbH
Kommentare
Sonderberichte zum Thema
Porträts: [M] Feldkamp; Luster | Hirn: grandeduc / stock.adobe.com

© Portraits: [M] Feldkamp; Luster | Hirn: grandeduc / stock.adobe.com

„ÄrzteTag extra“-Podcast

Die Schilddrüse tickt in jedem Lebensalter anders

Bei alten Menschen sinkt der Bedarf an Schilddrüsenhormonen. Eine Substituierung muss angepasst werden. Und bei Kindern muss bedacht werden, dass sie höhere TSH-Normwerte haben. Alter und Schilddrüse ist Thema dieses Podcasts.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, Frankfurt am Main
Abb. 1: Studie DECLARE-TIMI 58: primärer Endpunkt „kardiovaskulärer Tod oder Hospitalisierung wegen Herzinsuffizienz“ in der Gesamtkohorte

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [4]

Diabetes mellitus Typ 2

Diabetes mellitus Typ 2 Präventiv statt reaktiv: Bei Typ-2-Diabetes mit Risikokonstellation Folgeerkrankungen verhindern

Nicht alle Menschen mit Diabetes mellitus Typ 2 haben zusätzlich kardiovaskuläre Erkrankungen, aber die große Mehrheit hat Begleiterkrankungen, die das kardiovaskuläre Risiko erhöhen – arterielle Hypertonie, Adipositas oder auch eine renale Erkrankung.
Sonderbericht | Beauftragt und finanziert durch: AstraZeneca GmbH, Hamburg
Abb. 1: Reduktion von HWI-Rezidiven nach initialer Verordnung des Phytotherapeutikums im Vergleich zur initialen Verordnung eines Antibiotikums

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [1]

Real-World-Daten zu unkomplizierten Harnwegsinfektionen

Pflanzliches Arzneimittel: weniger Rezidive als unter Antibiotikum

Wie Real-World-Daten zeigen, treten innerhalb eines Jahres nach der Verordnung eines pflanzlichen Arzneimittels mit Isothiocyanaten (ITC) aus Kapuzinerkresse und Meerrettich signifikant weniger Rezidive an frühen, sporadischen und rezidivierenden Harnwegsinfektionen auf, als nach einer initialen Antibiose.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Repha GmbH Biologische Arzneimittel, Langenhagen
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Sie fragen – Experten antworten

Impfung gegen Gelbfieber: Ist eine Auffrischung nötig?

Bei der Hotline Impfen werden Ihre Impf-Fragen aus der Praxis evidenzbasiert und fachkundig beantwortet. Diesmal geht es um eine Patientin, bei der sich die Frage stellt, ob sie zu alt für eine Gelbfieber-Auffrischung ist.
  • Von Hans-Jürgen Schrörs

Alter für Indikationsimpfung herabgesetzt

STIKO ändert Empfehlung zur Herpes zoster-Impfung

Die Ständige Impfkommission (STIKO) hat ihre Empfehlungen zur Herpes zoster-Indikationsimpfung geändert. Ab sofort sollen nicht mehr nur Risikopersonen ab 50 Jahre geimpft werden – sondern schon deutlich jüngere.
  • Von Marc Kehrmann
Unsere Newsletter
Lesetipps
Mammografie-Screening bei einer Patientin

© pixelfit / Getty Images / iStock

Prävention

Mammografie-Screening: Das sind Hindernisse und Motivatoren

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Mit dem Mammografie-Screening können Tumoren früh erkannt werden – aber viele Patientinnen nehmen es nicht in Anspruch. Wie kann man sie besser motivieren?
Patient mit Hypoglykämie, der seinen Blutzuckerspiegel mit einem kontinuierlichen Blutzuckermesssensor und einer Smartphone-App überwacht.

© martenaba / stock.adobe.com

Trotz Schulung

Die wenigsten Diabetes-Patienten reagieren adäquat auf Hypoglykämie

Selbst nach entsprechender Schulung ergreift nur eine Minderheit der Patientinnen und Patienten mit Diabetes die richtigen Maßnahmen, wenn eine hypoglykämische Phase eintritt. Das erzeugt Stress und schränkt das Leben ein, so eine Studie.