Neue Erbkrankheit entdeckt

FREIBURG (eb). In einer weltweiten Kooperation, koordiniert durch Professor Cristina Has, Ärztin an der Universitäts-Hautklinik Freiburg, konnten Wissenschaftler eine neue Krankheit identifizieren.

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Die Krankheit ist komplex und weist Symptome in mehreren Organen auf: Haut, Niere und Lunge sind betroffen. Die Ursache sind Mutationen im Gen für das Eiweißmolekül Integrin alpha-3 (N Engl J Med 2012; 366:1508-1514).

Die Krankheit führt bereits sehr früh nach der Geburt zu schwerer Atemnot. Die Nieren sind vom sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen, was ein Austritt von Wasser und Elektrolyten in das Gewebe zur Folge hat.

"Das Fehlen des Eiweißmoleküls Integrin alpha-3 beeinträchtigt die Struktur und Funktionen der Basalmembrane, einer bestimmten Proteinschicht der Haut, der Nieren und der Lunge.

Das schwere Krankheitsbild zeigt, dass dieses Eiweißmolekül eine essentielle Rolle bei diesen sogenannten epithelialen Organen spielt", wird Has in einer Mitteilung der Uniklinik Freiburg zitiert.

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