Urologische Krankheiten
Neue Nierenerkrankung entdeckt
FREIBURG (eb). Das Team um Professor Tobias Huber vom Uniklinikum Freiburg hat gemeinsam mit dem Nephropathologen Dr. Thorsten Wiech und dessen Mitarbeitern vom Uniklinikum Hamburg-Eppendorf eine neue Nierenerkrankung identifiziert, teilt die Uniklinik Freiburg mit.
Veröffentlicht:Huber und seinem Team fiel auf, dass ein Patient mit schwerer Nierenfunktionsstörung besonders große Zellkerne in einer Nierenprobe aufwies (Nature Genetics 2012; online 8. Juli).
Patienten mit ähnlichen Veränderungen wurden von US-Forschern dokumentiert. Die genetische Analyse führte zu dem verursachenden Gendefekt, einer Mutation im FAN1-Gen.
Mit der genetischen Charakterisierung bestehe die Hoffnung, für diese und ähnliche Erkrankungen neue Therapien zu entwickeln, so die Uniklinik Freiburg.
