Erbliche Muskelschwäche

Neues Gen entdeckt

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DORTMUND. Forscher haben ein neues Gen identifiziert, das für kongenitale Muskeldystrophie (CMD) verantwortlich gemacht wird. Die Ergebnisse ihrer Studie stellen Dr. Andreas Roos und seine Kollegen vom Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS - e. V., vom John Walton Muscular Dystrophy Research Centre in Newcastle und vom Friedrich-Baur-Institut in München derzeit online im ("American Journal for Human Genetics" 2017; online 9. Februar) vor.

Aktuell sind mehr als 30 verschiedene Formen von Kongenitale Muskeldystrophien (congenital musclular dystrophies, CMD) bekannt; aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass etwa eines von 20.000 Neugeborenen betroffen ist, so dass CMD zu den eher seltenen Erkrankungen zählen.

Auch Augen oder Gehirn betroffen

Je nach Ausprägung leiden die Betroffenen unter Symptomen wie Schluckstörungen, Atemproblemen oder verkrümmten Gelenken. Neben den Muskeln sind manchmal auch die Augen oder das Gehirn betroffen: Die Patienten entwickeln schon in jungen Jahren grauen Star oder haben eine leichte geistige Behinderung.

In ihrer Studie untersuchten die Forscher 64 Patienten, bei denen Verdacht auf eine Muskelerkrankung namens Marinesco-Sjögren-Syndrom bestand, teilt das Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften – ISAS mit. Der Verdacht konnte jedoch nicht bestätigt werden. Die Forscher fanden aber bei den Patienten auffällig häufig Mutationen im Gen "INPP5K", das die Bauanleitung für eine gleichnamige Phosphatase darstellt.

Dieses Enzym spiele eine wichtige Rolle im Phosphoinositid-Metabolismus, der wiederum so wichtig für die Zell- und Organfunktion ist. Störungen in diesem Kreislauf werden auch mit mehreren erblichen neurologischen und neuromuskulären Krankheiten in Verbindung gebracht, heißt es in der Mitteilung des Leibniz-Instituts für Analytische Wissenschaften - ISAS.

Hypothese an Zebrafischen getestet

CMD gehörten bislang zwar nicht dazu; allerdings können auch nur in 25 bis 50 Prozent aller CMD-Fälle die schuldigen Mutationen identifiziert werden. "Viele der Gene, die CMD verursachen, sind wahrscheinlich noch gar nicht bekannt", erklärt Dr. Andreas Roos, der am ISAS die Projektgruppe Tissue Omics leitet.

Die Forscher glauben, dass sie mit INPP5K nun ein Gen identifiziert haben, das eine eigene CMD-Unterform verursacht. Für diese Schlussfolgerung hat das Forscherteam zahlreiche Belege zusammengetragen: Sie untersuchten nicht nur die 64 Patienten, die Andreas Roos im Rahmen seiner früheren Studien gefunden hatte, sondern testeten ihre Hypothesen auch in Versuchen mit Modellorganismen wie Zebrafischen.

Am ISAS wurden zudem die proteinbasierten Untersuchungen durchgeführt, die die genetischen Analysen ergänzen und helfen, den genauen Krankheitsmechanismus aufzuklären. Insgesamt, so schließen die Forscher, liefere ihre Studie zwingende Beweise für eine Beteiligung von INPP5K an der Entstehung von kongenitalen Muskeldystrophien. (eb)

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