Plädoyer für Screening auf Spinale Muskelatrophie

FREIBURG. Künftig sollten alle Neugeborenen routinemäßig auf Spinale Muskelatrophie (SMA) getestet werden. Das fordern Forscher des Uniklinikums Freiburg auf Basis einer jetzt veröffentlichten Studie (Journal of Neuromuscular Diseases 2018, 5: 135–143).

"Es gibt seit Kurzem erstmals eine wirksame Therapie gegen die Spinale Muskelatrophie. Wir haben jetzt deutliche Hinweise, dass die Behandlung möglichst früh innerhalb der ersten Lebensmonate beginnen sollte. Die Durchführung eines Neugeborenen-Screenings für SMA ist entscheidend für die präsymptomatische Diagnose", wird Studienleiter Professor Janbernd Kirschner, Kommissarischer Ärztlicher Direktor der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Uniklinikum Freiburg, in einer Mitteilung zur Studie zitiert.

An der jetzt veröffentlichten Studie haben sich neben dem Uniklinikum Freiburg auch die Unikliniken Berlin, Essen, Gießen, Hamburg und Münster sowie das DRK Klinikum Westend in Berlin beteiligt.

Früherkennung wichtig

Die Analyse zeigt, dass Kinder mit SMA Typ 1 nach sechsmonatiger Therapie mit Nusinersen eine Verbesserung der motorischen Funktion erreichen können, wie die Uniklinik Freiburg mitteilt.

Dies gelte besonders dann, wenn die Therapie vor dem siebten Lebensmonat begonnen worden sei.

Diese Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der Früherkennung von SMA durch ein Neugeborenenscreening.

"Unsere Ergebnisse sind ein weiterer Beweis dafür, dass eine frühzeitige Diagnose und Einleitung der Behandlung für Patienten mit infantiler Spinaler Muskelatrophie von grundlegender Bedeutung ist", erklärt Kirschner in der Mitteilung.

Luftröhrenschnitt bei jedem Fünften

Die aktuelle Studie berücksichtigt 61 Kinder mit SMA Typ 1, die zwischen November 2016 und Juni 2017 mit Nusinersen behandelt wurden.

Die Patienten waren zwischen einigen Monaten und fast acht Jahren alt. Die Symptome waren meist in den ersten drei Lebensmonaten aufgetreten und die meisten Babys vor dem sechsten Lebensmonat diagnostiziert worden, wie die Uniklinik Freiburg berichtet.

Vor der Therapie hätten mehr als die Hälfte der Kinder eine künstliche Atemunterstützung benötigt, 20 Prozent hatten bereits einen Luftröhrenschnitt und mehr als die Hälfte eine Ernährungssonde.

Basierend auf den Ergebnissen dieser Studie ziele das Projekt SMArtCARE (www.smartcare.de) darauf ab, Daten aller SMA-Patienten zu sammeln, um die Wirksamkeit der Behandlung in unterschiedlichen SMA-Stadien, nach längeren Behandlungszeiträumen und die allgemeine Lebensqualität der Patienten und Betreuer zu evaluieren. (eb)