Krebsforschung/ Tumorgenetik
Zwei Forscher teilen sich Theodor-Frerichs-Preis der DGIM
Zwei Arbeiten zur Tumorgenetik konkurrierten um den Theodor-Frerichs-Preis der DGIM. Die Jury bewertet beide als herausragend – und teilt den Preis deswegen.
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Dr. Ron Daniel Jachimowicz (links) und Dr. Jakob Nikolas Kather teilen sich den Theodor-Frerichs-Preis.
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Wiesbaden. Dr. Ron Daniel Jachimowicz und Dr. Jakob Nikolas Kather teilen sich den Theodor-Frerichs-Preis der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM). Beide Preisträger hatten Arbeiten aus dem Bereich der Tumorgenetik eingereicht. Die Jury bewertete beide Arbeiten mit derselben Punktzahl, weshalb der mit 30 .000 Euro dotierte Preis auf beide Bewerber aufgeteilt werde, heißt es in einer Mitteilung der DGIM.
DNA-Reparatur-Protein identifiziert
Jachimowicz, Arzt an der Klinik I für Innere Medizin in Köln und seinen Kollegen ist es gelungen, ein Protein zu identifizieren, das bei der Reparatur von DNA-Schäden eine wichtige Rolle spielt (Cell. 2019; 176(3)505-519). Der Verlust des UBQLN4 genannten Proteins und des dazugehörigen Gens führt zu einer verzögerten Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen. Bei zwei Familien mit einem erblichen Genominstabilitätssyndrom fanden die Forscher Mutationen im UBQLN4-Gen, mit der Folge schwerer Entwicklungsverzögerungen und Beeinträchtigungen bei betroffenen Kindern.
Auch ein Zuviel an UBQLN4 könne schädliche Folgen haben. Offenbar werden Doppelstrangbrüche unter dem Einfluss besonders hoher UBQLN4-Aktivität zwar schnell, aber oft fehlerhaft repariert, sodass sich Mutationen anhäufen. „Aus diesen Forschungsergebnissen könnten sich neue diagnostische und therapeutische Optionen bei der Krebsbehandlung ergeben“, wird Professor Jürgen Floege zitiert, der Vorsitzende der DGIM 2019/2020.
Deep Learning zur Krebsdiagnostik
Auch die Arbeit von Kather, Medizinische Klinik III der Uniklinik RWTH Aachen, beschäftigt sich mit der genetischen Instabilität von Tumorzellen. In seiner Pilotstudie zur Anwendung künstlicher Intelligenz in der Tumordiagnostik untersuchte er, inwieweit sich eine Mikrosatelliten-Instabilität auch ohne aufwändige genetische Untersuchung, allein aufgrund histologischer Präparate feststellen lässt (Nat Med. 2019; 25(7):1054-1056). Bei einer solchen Mikrosatelliten-Instabilität komme es zu Längenveränderungen innerhalb kurzer, repetitiver DNA-Sequenzen als Folge defekter DNA-Reparatur, heißt es in der Mitteilung.
Kather trainierte ein auf Deep Learning basierendes KI-System darauf, Tumorproben mit Mikrosatelliten-Instabilität von solchen ohne dieses Merkmal zu unterscheiden. Die genetische Untersuchung auf diesen Tumormarker sei jedoch aufwändig und werde außerhalb spezialisierter Zentren nicht immer vorgenommen, so die DGIM in ihrer Mitteilung. Für die von Kather entwickelte KI-Anwendung werden dagegen ausschließlich Gewebeproben benötigt, die für die histologische Untersuchung ohnehin angefertigt werden. Mit der Methode verknüpft sich daher die Hoffnung, Patienten mit gastrointestinalen Tumoren künftig besser und zielgerichteter behandeln zu können.
„In seiner Arbeit zeigt Dr. Kather auf beeindruckende Weise, wie die Zukunftstechnologie des Deep Learning auch für diese spezielle Fragestellung der Krebsdiagnostik eingesetzt werden kann“, so Floege. Sollten sich die Ergebnisse der Pilotstudie in der klinischen Praxis bestätigen, stünde eine einfache und kostengünstige Methode zu Verfügung, um mehr Menschen zu einer individualisierten Therapie zu verhelfen. (eb)
