Enzymersatztherapie
für Patienten mit LAL-Defizienz
Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz (LAL-D) liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im LIPA-Gen vor. Er führt zum völligen oder fast völligen Verlust der Enzymaktivität der LAL.
Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz (LAL-D) liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im LIPA-Gen vor. Er führt zum völligen oder fast völligen Verlust der Enzymaktivität der LAL.
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