genomDE: Bis Jahresende für mehr als 10.000 Patienten

Berlin. Das im Sommer 2024 mit geringfügiger Verspätung gestartete Modellprojekt genomDE läuft nach Angaben der beteiligten Universitätszentren inzwischen planmäßig.

Im Juli dieses Jahres waren gut 5000 Patienten eingeschlossen, bis zum Jahresende dürfte ihre Zahl auf 10.000 steigen. Vielen Patienten konnte mit einer Diagnosestellung und einer daraus resultierenden stratifizierten Therapie geholfen werden.

Wie die Autoren aus 28 beteiligten Zentren der Universitätskliniken in einem in „nature medicine“ veröffentlichen Statusbericht melden, sind 55 Prozent der zur Jahresmitte in das Modellprojekt aufgenommenen Patienten von Seltenen Krankheiten betroffen, 45 Prozent von Krebserkrankungen, bei denen eine Ganzgenom-Sequenzierung indiziert sein könnte.

Lediglich acht Prozent der Patienten, die von Ärzten an die Zentren überwiesen worden war, erfüllten nach einer Begutachtung durch die an den Zentren etablierten interdisziplinären Boards nicht die notwendigen Kriterien zur Aufnahme.

Erste konkrete Diagnosen wurden bereits gestellt

Bei zwei Dritteln der aufgenommenen Patienten wurde eine Ganzgenom-Sequenzierung vorgenommen. Auf Basis dieser erweiterten Diagnostik konnte bei den ersten Patienten mit einer Seltenen Erkrankung die konkrete Diagnose gestellt werden, bei Patienten mit einer Krebserkrankung eine molekular stratifizierte Therapie oder maßgeschneiderte Präventionsmaßnahmen eingeleitet werden.

Die Bestandsaufnahme zeigt nach Auffassung der Autoren die Funktionstüchtigkeit der bestehenden klinischen Netzwerke bei der Einschreibung von Patienten. Ferner habe die technische Infrastruktur des Datenmanagements bis zum Sommer 2025 mehrere Teststufen durchlaufen und befindet sich seit August in einer Pilotphase.

Die ersten klinischen und genomischen Daten sind gespeichert und in den Datenknotenpunkten aufgenommen worden. Im Lauf der zweiten Jahreshälfte soll auch der datengestützte Erstattungsmechanismus in Gang kommen. Es wird davon ausgegangen, dass in den nächsten Monaten mehr als 10.000 Datensätze entstehen werden.

Für jeden Patienten zwei getrennte Datensätze

Technisch läuft dies so ab, wie das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) ergänzend auf Anfrage mitteilt, dass für jeden Patienten zwei getrennte Datensätze, zum einen die klinischen Daten, zum anderen die genomischen Daten, übermittelt werden. Diese liegen in dezentral organisierten Datenknoten vor, und zwar pseudonymisiert.

Das BfArM erwartet, dass bis Ende des Jahres etwa 10.000 Patienteneinschlüsse erfolgt sein werden. Die Datenerhebung erfolge dann zeitversetzt in den folgenden Wochen und Monaten. Stand Anfang Dezember liegen in der Datenplattform bereits mehr als 8.000 Datensätze vor; der Bestand wachse täglich.

Nach der Übermittlung der Datensätze wurden Meldebestätigungen an die datengenerierenden Leistungserbringer versandt, die für die Abrechnung der Leistungen mit den Krankenkassen genutzt werden können. Nach Informationen des BfArM sind diese Abrechnungsprozesse inzwischen angelaufen.

100.000 Patienten anvisiert

Bis zum Ende des Modellprojekts im Jahr 2029 sollen mehr als 100.000 Patienten eingeschlossen werden. Auf Basis der bis dahin gesammelten Daten findet eine Evaluierung statt, in der sich der Benefit der erweiterten Genom-Diagnostik für die deutsche Regelversorgung erweisen muss.

Zur Vision der genomDE-Strategie gehöre eine breite Partizipation der Gesundheits-Stakeholder einschließlich der pharmazeutischen Industrie, die Förderung der translationalen Forschung und eine konsequente Verknüpfung mit Digitalinitiativen im Gesundheitssystem. Darüber hinaus sei die genomDE-Strategie ein Modell für die Wissen generierende Versorgung. (HL)