Auf seltene Krankheiten ist die Versorgung nicht eingestellt

BERLIN. Während die Pharmakotherapie für Menschen mit seltenen Erkrankungen seit der Orphan-Drug-Gesetzgebung der Europäischen Union im Jahr 2000 erhebliche Fortschritte gemacht hat , sind der Weg zu Diagnose ebenso wie die Versorgung der betroffenen Patienten in der Fläche nach wie vor eine Herausforderung. Das war die Kernbotschaft einer Diskussionsveranstaltung des Deutschen Ethikrats mit Selbsthilfegruppen am Mittwochabend in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.

Die gute Nachricht: Seit 2000 sind in der EU rund 150 Medikamente gegen seltene Krankheiten zugelassen worden, etwa ein Drittel davon haben ihren Orphan-Drug-Status inzwischen verloren. Trotz hoher Kosten im Einzelfall – sie liegen zwischen 5000 und über einer Million Euro jährlich je Patient – ist der Anteil an den Gesamtarzneiausgaben der GKV in Höhe von 3,7 Prozent eher niedrig.

Die Industrie, so Dr. Sabine Sydow von vfa bio, unternimmt erhebliche Anstrengungen, weitere Arzneimittel gegen seltene Krankheiten zu entwickeln: Aktuell laufen insgesamt rund 1800 Orphan-Drug-Forschungsprojekte, das sei viermal so viel wie vor vier Jahren.

Über lange Irrwege zur Diagnose

Angesichts der 6000 bis 8000 verschiedenen seltenen Erkrankungen, von denen in Deutschland vier Millionen Patienten betroffen sind, bleiben auch für die Arzneimittelforschung noch große Herausforderungen.

Nach wie vor unbefriedigend – trotz einiger Anstrengungen – ist aber die ärztliche Versorgung. Das gilt zum einen für die außerordentlich schwierige Diagnosefindung, die für die meisten Patienten über lange Irrwege bis zu einem der wenigen Kompetenzzentren führt, aber auch die wohnortnahe Behandlung der diagnostizierten Patienten.

Der selbst betroffene Physiker Dr. Stephan Kruip erläuterte das am Beispiel Mukoviszidose: Schwerpunktmäßig findet die Behandlung dieser Krankheit, insbesondere aber die Diagnostik, in multidisziplinären Zentren statt. Diese Zentren können für den besonderen Aufwand, den sie betreiben müssen, einen Finanzierungszuschlag erhalten. Tatsächlich wird diese gesetzliche Option aber nicht umgesetzt.

Problem: Von der Pädiatrie zur Ewachsenenmedizin

Ein weiteres Problem ist die Transition junger Erwachsener mit Mukoviszidose von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin. Noch immer sind Medizin und Gesundheitssystem nicht darauf eingestellt, dass aufgrund der Behandlungserfolge Menschen mit Mukoviszidose immer älter werden. Ferner sei der Behandlungsbedarf mit einer Quartalspauschale von 90 Euro (beispielsweise in München)unterfinanziert.

Nur 0,9 Prozent der Gesamtbehandlungskosten für Mukoviszidose entfallen auf die ambulante ärztliche Versorgung, 87 Prozent auf Arzneimittel. Völlig disparat, so Kruip, sind einerseits die Qualifikationsanforderungen an Ärzte, die Erwachsene mit Mukoviszidose behandeln dürfen, und die Vergütungskonditionen.

Auch in der Gesundheits- und Sozialbürokratie ist wenig Problembewusstsein vorhanden. So berichtete eine saarländische Vertreterin einer Selbsthilfegruppe von ihren – deutschlandweiten und internationalen – Anstrengungen, kompetente Ärztegruppen zu finden und auch wohnortnahe Versorgungsmöglichkeiten zu schaffen. Nach anfänglichem Interesse bei der KV des Saarlandes ging den dortigen Funktionären das Licht auf, dass Patienten mit seltenen Krankheiten wirklich selten sind – und damit war das Interesse auch erloschen.

Hohe Hürden zur Anerkennung von Schwerbehinderung

Geradezu bockbeinig stellen sich Versorgungsämter bei der Anerkennung der Schwerbehinderung als Folge einer seltenen Krankheit an: Weil Sachbearbeiter in der ersten Runde nur zehn Minuten Zeit für die Bearbeitung haben, ergehen in erster Instanz oft ablehnende Bescheide. Dazu Kruip: "Im Schwerbehindertenrecht muss man grundsätzlich kämpfen."