Ärzte Zeitung online, 16.04.2018

Down-Syndrom

Trisomie 21: Höheres Risiko für Leukämie?

Jedes zehnte Neugeborene mit Down-Syndrom kommt mit einer transient abnormen Myelopoese auf die Welt.

ATLANTA. Die myeloide Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom (ML-DS) ist definiert durch ein oder mehrere erworbene Mutationen des hämatopoietischen Transkriptionsfaktorgens GATA1. In einer britischen Kohorte war die Frequenz solcher GATA-1-Mutationen mit 28 % bei Geburt sehr hoch [Roberts I et al. ASH. 2017;Abstr 569]. Die Klone seien aber klein gewesen, klinisch stumm geblieben und in neun von zehn Fällen innerhalb von zwei bis drei Monaten spontan verschwunden, erläuterte Professor Irene Roberts, Oxford, Großbritannien. Sie hält das Leukämierisiko auch bei Vorhandensein von GATA1-Mutationen bei Geburt der Kinder mit DS für gering. Ein Hinweis auf ein erhöhtes Leukämierisiko kann aber ein großer GATA1-Klon sein. In der Studie entwickelten 7 von 130 der Neugeborenen mit GATA1-Mutationsnachweis im Verlauf von bis zu 22 Monaten eine ML-DS. Vorangegangen war in allen Fällen ein Thrombozytenabfall.(fk)

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