Ärzte Zeitung, 01.08.2007

Autismus durch spontane Mutationen

LONDON (ddp). Spontane Mutationen im Erbgut liegen etwa der Hälfte aller Autismusfälle zugrunde. Das schließen US-Forscher aus der Stammbaumanalyse betroffener Familien. Ihren Berechnungen zufolge weist jeder zweite autistische Junge von Geburt an eine Genveränderung auf, die weder der Vater noch die Mutter besitzt (Nature online).

Für die Entstehung von Autismus präsentieren die Forscher zwei mögliche Wege. Bei manchen Patienten weisen die Eltern keine entsprechenden Genmutationen auf. Die Veränderung entsteht vielmehr spontan in den Keimzellen der Eltern.

Im Vergleich zu Jungen erkranken Mädchen mit einer solchen angeborenen Mutation allerdings viel seltener an Autismus. Sie geben ihr verändertes Erbgut aber an ihren Nachwuchs weiter und haben deshalb ein großes Risiko, ein autistisches Kind zu bekommen. Dann haben sowohl die Mutter als auch der Patient dieselben Genmutationen.

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