Ärzte Zeitung, 18.05.2015

Neuropädiatrie

Studie zu Ataxie ordnet kognitive Störungen ein

FRANKFURT AM MAIN. Die Frankfurter Neurowissenschaftlerin Dr. Franziska Hoche hat den Desitin-Jungforscherpreis 2015 der Gesellschaft für Neuropädiatrie erhalten.

Mit dem Preis wird ihre Arbeit "Cognitive Phenotype in Ataxia-teleangiectasia" gewürdigt, die im "Journal of Pediatric Neurology" (51 (3): 297-310) im Mai 2014 als Paper of the Month publiziert wurde. Entstanden ist sie am Kompetenzzentrum für Ataxia teleangiectatica in Frankfurt.

Typisch für diese seltene Erkrankung seien außer Bewegungsstörungen eine Infekt- und Tumorneigung, wird in einer Mitteilung der Uniklinik Frankfurt erläutert. Ein Gendefekt bewirke eine Zerstörung von Nervenzellen besonders im Kleinhirn, Defekte des Immunsystems und der DNA-Reparatur.

Hoche untersuchte die Kognition unter Berücksichtigung des Cerebellar Cognitive Affective Syndrome. Dessen Symptome treten bei verschiedenen Erkrankungen des Kleinhirns auf: Störungen von Informationsverarbeitung, Verhaltenssteuerung, Sprachfunktion, Arbeitsgedächtnis, räumlichem Denken und Gemütsregulation.

Die Studie belegt, dass die Ataxia teleangiectatica ebenfalls mit solchen Schwierigkeiten einhergeht. Durch diese Erkenntnis könnten sie besser eingeordnet werden, so die Mitteilung. Zudem liefere die Arbeit Ansätze, um die Situation der Patienten zu verbessern. (eb)

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