Ärzte Zeitung online, 28.02.2019

Rare Diseases

Odyssee zur Diagnose

Vor neun Jahren ist das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Krankheiten (NAMSE) gestartet. Doch noch immer dauert es sieben Jahre, bis eine solche Krankheit diagnostiziert wird.

Von Helmut Laschet

Eine Erfolgsbilanz auf der einen Seite, Stillstand auf der anderen Seite: Die medizinische Versorgung der rund fünf Millionen Menschen in Deutschland, die unter einer der inzwischen 8000 bekannten seltenen Krankheiten leiden, bleibt eine Herausforderung, wie bei einer Diskussionsveranstaltung des „Tagesspiegel“ anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen deutlich wurde.

Eine Erfolgsgeschichte ist die im Jahr 2000 verabschiedete Orphan-Drug-Gesetzgebung. Inzwischen sind über 160 Wirkstoffe zugelassen, allein in den Jahren 2016/17 waren es laut vfa jeweils 14 neue Medikamente, im vergangenen Jahr sogar 22. In der Versorgung mit Orphan Drugs hat Deutschland im europäischen Vergleich eine Spitzenposition: Über 90 Prozent dieser Arzneimittel waren unmittelbar nach der Zulassung in der Versorgung verfügbar, wie aus einer Studie der Universität Cambridge in England hervorgeht.

Bester Zugang zu Innovationen

In anderen Ländern ist die Versorgungslage weitaus schwieriger: In Frankreich, das auf Rang zwei folgt, sind nur gut 80 Prozent der Wirkstoffe im Markt, und hier haben die Patienten 19,5 Monate warten müssen, bis Klarheit über die Erstattungsmodalitäten bestand. In Spanien ist nur gut die Hälfte der zugelassenen Orphan Drugs verfügbar, und auch das dauerte nach der Zulassung 23 Monate.

Ein wichtiger Erfolgsfaktor für die Entwicklung von Orphan Drugs ist offenbar die – kostenlose – frühe Beratung des pharmazeutischen Unternehmens durch die EU-Arzneibehörden. So ist die Erfolgsrate bei der Orphan-Drug-Entwicklung nach Angaben von Dr. Harald Enzmann vom Bundesamt für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) in Bonn doppelt so hoch wie bei konventionellen Arzneimitteln.

Gelingt auf der einen Seite der Wirksamkeitsnachweis auch mit kleinen Probandenzahlen relativ gut, so ist die Abschätzung unerwünschter seltener Wirkungen schwierig.

NAMSE ohne großen Erfolg

Vor dem Hintergrund der bisherigen Erfahrungen in der Nutzenbewertung wolle der Gesetzgeber am Orphan-Drug-Privileg – der Zusatznutzen gilt mit der Zulassung als gegeben – nicht rütteln, so Thomas Müller, Leiter der Abteilung Arzneimittel im Bundesgesundheitsministerium. Nur bei zwei Wirkstoffen habe der Bundesausschuss keinen Zusatznutzen anerkannt.

Der Anteil der Orphan Drugs mit erheblichem/beträchtlichen Zusatznutzen ist überdurchschnittlich, auffällig hoch der Anteil mit nicht quantifizierbarem Zusatznutzen. Mit dem Gesetz zur Sicherheit in der Arzneimittelversorgung (GSAV) reagiere der Gesetzgeber auf die unsichere Datenlage und verpflichte pharmazeutische Unternehmer und Ärzte zur Datenerhebung.

Er gehe davon aus, dass die Bereitschaft von Patienten, an solchen Studien teilzunehmen, hoch sei. Allerdings können dies keine randomisierten kontrollierten Studien sein, weil die Bildung eines Kontrollarms die betroffenen Patienten von einem verbrieften Leistungsanspruch ausschließen würde.

Trotz dieser Erfolge seien die strukturellen Probleme der Versorgung nicht gelöst, kritisierte die Schirmherrin der Allianz chronisch seltener Erkrankungen (ACHSE), Eva Luise Köhler. Nach wie vor dauere es im Schnitt sieben Jahre, bis ein betroffener Patient eine zutreffende Diagnose erhalte. Bis dahin habe er eine Odyssee durch weite Teile der Medizin hinter sich und werde nicht selten dabei als Simulant verdächtigt.

Die Hoffnungen, die in den seit 2010 gestarteten Plan für ein Nationales Aktionsbündnis für Seltene Erkrankungen (NAMSE) gesetzt worden seien, hätten sich bislang nicht erfüllt. Vor allem sei die angestrebte flächendeckende Zentrenstruktur nicht vollständig realisiert worden. Ursächlich dafür ist, dass sich GKV, KBV und die Deutsche Krankenhausgesellschaft nicht auf qualitative und strukturelle Anforderungen an solche Zentren einigen können – und deshalb die gesetzlich vorgesehene Finanzierung ausbleibt.

Köhler regte an, nach dem Vorbild von Onko-Zert zu verfahren und zügig eine interdisziplinäre integrierte Versorgung für Menschen mit seltenen Krankheiten zu organisieren. Diesen Mangel bestätigte Professor Elisabeth Steinhagen-Thiessen von der Charité in Berlin: Die Zentren seien personell unzureichend ausgestattet, die spezifische Diagnostik sei mit den Poliklinik-Pauschalen nicht abgedeckt. „Der gesamte NAMSE-Prozess ist total unterfinanziert“, so ihr Resümee.

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